Drávucz Rita: „Hagyni kell a gyereket gyereknek is lenni, hogy ne csak a CMT-ről szóljon minden”
- Charcot-Marie-Tooth
- 2025. május. 5.
Drávucz Rita világ- és Európa-bajnok vízilabdázó kislányánál, Flóránával kétéves korában diagnosztizálták a Charcot-Marie-Tooth (CMT) rendellenességet, amelyben a perifériás idegrendszer az érintett, az idegek nem viszik jól az üzenetet az izomnak, melyek ezért sorvadnak. Az aktivitásnak, a sportnak ezért kiemelten szerepe van, de legalább ugyanennyire fontos az is, hogy a gyerekek amennyire lehet, mégiscsak gyerekek maradjanak.
Drávucz Rita kislánya, Flóra jelenleg már pár lépést meg tud tenni, ha segédeszköz, az úgynevezett AFO van a lábán, melynek lényege, hogy stabilizálja a lábtőt, a sarokcsontot, az alsó ugróízületet (bokát), ezáltal tehermentesíti és megfelelő pozícióban tartja a lábat és bokát. Flóra fejlődéséhez egy komolyabb alsóvégtagi, illetve bokarekonstrukciós műtét tud hozzájárulni ahhoz, hogy a talpa a földre kerülhessen, és egyre többet járhasson. Az egyik lábát már megműtötték 2024 nyarán, sajnos ennek során adódtak váratlan komplikációk a sebgyógyulás során. Flóra 2013-ban született kétoldali dongalábbal, aminek kezelése hatékonynak bizonyult: az úgynevezett Ponseti módszerrel születése pillanatától sorozatgipszelést és Achilles-ín hosszabbítást hajtottak rajta végre. Kéthetes korától három hónapos koráig gipszben élt, csak a kis lábujjai és a combtői látszódtak ki, ezt követően egy összekötött sínben kellett lennie a nap 23 órájában 1 éves koráig, később pedig csak éjszaka viselte. Eleinte a kortársaival azonos ütemben fejlődött, kúszott-mászott, de aztán nem állt fel, mert nem volt meg a kellő izma hozzá, és nagyon hipotónok, puha izomtónusúak voltak a lábai. Mindez azonban magyarázható volt -egy ideig- a dongalábakkal is. Sajnos nem keresték a probléma valódi okát.
Flóra egyéves volt, amikor elkerültek a neurológiára, ahol az orvos egy úgynevezett idegvezetési vizsgálatot végzett, amely során tűelektródával vizsgálta meg a mozgató- és érző idegeket, az ingerület terjedésének sebességét, a hullámok alakját (elektroneurográfia, ENG és EMG). Az eredmény rossz értékeket mutatott, ennek ellenére mégis mindenki csak széttárta a kezét, továbbra sem tudva, mi lehet a baj.
Tizenkét orvos felkeresése után, végül Debrecenben Dr. Szakszon Katalin állapította meg, hogy Flóra a Charcot-Marie-Tooth 2C nevű rendellenességben érintett, amit a külföldön elvégzett genetikai vérvizsgálat igazolt. Flóra az elsők között volt itthon, akinél exome vizsgálattal derült fény az állapot okára. Ma már, amennyiben a tünetek alapján felmerül a betegség, akkor államilag finanszírozott formában lehet vizsgálni. Ennek két lépése van: Magyarországon 4 gén vizsgálható (ez felelős a betegek 90 %-ért). Amennyiben az előző vizsgálat nem talál eltérést a génekben, akkor a NEAK-nál a genetikus egyedi méltányosággal kezdeményezheti a külföldi vizsgálatot a többi génre. Sokféle CMT létezik, és folyamatosan fedeznek fel újabbakat is. – Minket, szülőket is megvizsgáltak, de mi nem hordozzuk ezt a genetikai problémát, Flóránál tehát spontán mutáció alakult ki – mondja Rita.
A CMT a leggyakoribb neuropátia – 2500-ból egy ember érintett, globálisan 3 millió. A Flóránál diagnosztizált fajta, a CMT 2C a rekeszizmait és hangszálait is érintheti a leírások alapján, de egyelőre ezzel nincs gond, minden jól működik és légzéstechnikákat is gyakorlunk, követni kell minden funkciót. Általában a romlás mértéke és megjelenése is különböző, de elmondható, hogy a kisgyermekeknél ez az ütem lassabb, fejleszthetőek a gyerekek. Akiknél csak felnőttkorban jelentkeznek a tünetek, nekik jóval nehezebb a feldolgozás, mert a normál kialakult életük borul fel.”
A CMT szűrése
A CMT egy nagy összefoglaló név, ami a perifériás (agyból kilépő) idegek fokozatosan előrehaladó, progresszíven tönkremenő betegsége, amit úgy hívnak neuropátia. A megbetegedés a mozgató- és érző idegeket érinti. Az idegeket felépítő fehérjéknek hibás a génjük, ezért az idegeket rendben vagy fenntartó, körforgásukat irányító valamelyik anyag nem jól működik, így a magzati korban valamennyire jó beidegződés tönkremegy. „A CMT-ben a közös pont a neuropátia, hogy progresszíven előrehaladva a perifériás idegek tönkremennek, de a CMTkülönféle típusai ezerféle tünetet okoznak – például belső szervi elváltozásokkal, vagy akár beszédkésést is. Mindegyik típusra más-más tünet jellemző, egy közös pont van, ez a neuropátia” – mondja Dr. Varga Norbert, csecsemő- és gyermekgyógyász, klinikai genetikus szakorvos, az Élet.Érzés Egyesület szakértője.
Az orvos szerint általánosan elmondható, hogy a családtervezés során nincsenek genetikai szűrési protokollok. Azoknál végezhető genetikai vizsgálat, akinél felmerül genetikai eredetű megbetegedés. Ha ilyen eltérést igazolnak nála, akkor családtervezés során szükséges egy genetikai konzultáció, ahol a leendő szülő megtudhatja, hogy a CMT hogyan tud tovább öröklődni, illetve a terhesség alatt ez hogyan vizsgálható a magzatnál. „A CMT-nek egy része leggyakrabban dominánsan öröklődik, de van recesszív és X-hez kötött formája is. Mindenki minden génből két kópiával rendelkezik, melyek közül az egyik az édesanyától a másik az édesapától származik. Domináns betegségesetén a két kópiából már ha csak az egyik hibás, akkor kialakul a CMT. Ha valakinek CMT tünete van, 50%-os eséllyel a gyermeke is CMT-s lesz. Teljesen egészséges pároknál a domináns öröklődésből adódóan nem valószínű, hogy beteg gyermek fog születni, csak abban az esetben, ha újkeletű, véletlenszerű mutáció lép fel a magzatban. Azoknál érdemes tehát célzott genetikai vizsgálatot végezni gyermekvállalás előtt, akiknél az egyik szülő CMT-tünettel rendelkezik” – mondja a genetikus szakorvos, hozzátéve, hogy magzati korban csak célzott, konkrét vizsgálatok végezhetőek, azaz ha a szülő beteg és nála meghatározták már a konkrét genetikai eltérést, akkor az vizsgálható a magzatban is. Amennyiben a szülőknek nincs diagnózisa, akkor a magzat nem vizsgálható. Ezért a CMT-t sajnos csak akkor lehet diagnosztizálni, amikor a megszületett gyermeknél már észlelik a neuropátiát.
A CMT a legtöbb esetben 4-5 éves korban kezd tüneteket okozni, néha már újszülötteknél is. A korai kezdetű kórképek már gyerekkorban is okoznak fáradékonysággal és mozgás koordinációs zavarokkal járó problémát és ez sajnos felnőtt korra tovább romlik. Általában mozgásfejlődési, komplex fejlődési elmaradás hívja fel rá a figyelmet, és a kivizsgálás során a változatos tünetek mellett megállapítják a neuropátiát. Ekkor már feltételezhető, hogy CMT-típusú eltérés, és ilyenkor CMT irányban is kell genetikai vizsgálatot kérni” – teszi hozzá a szakember
Amíg nem volt meg a diagnózis, Rita folyamatos bizonytalanságot, kilátástalanságot érzett, hogy senki nem tud semmit arról, miért nem áll fel Flóra. „Belül bíztam abban, hogy ennek lesz magyarázata, de több, mint egy évig tartott ez a folyamatos kutatás, orvoshoz járás. A diagnózissal legalább lett egy neve és oka a mozgások elmaradásának, és minimális megnyugvást hozott, hogy utána tudok olvasni a betegségnek, és több eszközöm lehet, amivel a legtöbbet tudok segíteni Flórának” – emlékezik vissza.
A jelenleg nem gyógyítható a CMT-ben az egyik legnehezebb talán az, hogy senki sem tudja megjósolni a lefolyását. „Mindenre az a válasz, hogy »lehetséges, hogy«. Fölkandikál a szeme picit, amikor oldalra néz, elmegyünk orvoshoz, aki azt mondja, lehet ettől van, de nem biztos. Bedagad az ujja, és ugyanezt lejátsszuk. Minden gondolatom mögött ott van, hogy ez vagy az a tünet vajon a CMT-hez köthető, vagy sem. Vannak persze tendenciák” – mondja Rita, aki szerint nagyon fontos, hogy itthon is legyenek a CMT-re specializálódott szakorvosok, akik megfelelően tudnak segíteni az érintetteknek.
Rita a diagnózis után nem sokkal egy zárt Facebook-csoportot indított CMT-HUNGARY néven, mert nem ismert érintett családokat és betegszervezet sem létezett. Aztán egyre többen lettek tagok az országból, illetve a határon túlról is. Mivel itthon nagyon kevés információ állt rendelkezésre a CMT-ről, Ritának autodidakta módon kellett kutatnia-olvasni a témában. A WonderFlora & CMT Alapítvány ötlete is abból az igényből indult, hogy egyfajta tudásmegosztás induljon el az érintettek között.
Mert ha meg is van a diagnózis, nem lehet tudni, hogy az ember milyen mértékben érintett. „Flóránál láttuk, hogy sokkal gyengébb a lába, de ahogy múlik az idő, kiderült, hogy a bal kezére, továbbá a gerincére is oda kell figyelni. Mivel én is a vízi sportokból jöttem, úgy látom, a Neuro-hidroterápia (vízben végzett speciális mozgásos gyakorlatsor az optimális mozgásfejlődésének támogatására – a szerző.) nagyon fontos, hiszen a mozgásfejlesztésen túl a légzésre is hatással van, és élményszinten is sokat jelent, mert a vízben olyan mozgásokat is véghez tud vinni, amit a szárazföldön nem – sétálhat, foroghat.”
Rita azt látja, az édesanyák hihetetlenül erősek, mindent felkutatnak, viszik a gyereket fejlesztésekre. „De mindig elmondom nekik, hagyni kell a gyereket gyereknek is lenni., élményeket szerezni, hogy ne csak a CMT-ről szóljon az egész gyerekkora. Flóra már kiskamasz, ezért nagyon fontos számára, hogy tudjon kapcsolódni a kortársaihoz. Igazából ez egy élethosszig tartó folyamat lesz, és nekünk, szülőknek tudatosságra kell nevelnünk a saját gyerekeinket, hogy minden nap tegyenek azért, hogy lelassítsák a tünetek megjelenését vagy erősödését.”
A fejlesztések nagyon szerteágazóak. A vízi fejlesztéseken túl konduktív terápia, gyógytorna, gerinctorna, törzsizomfejlesztés is segíti Flórát. Idővel a kéz is érintett lehet, ezért fontosak a finommotorikai fejlesztések is. „Mi járunk például falat mászni, lovagolni, mivel a CMTegyensúlyvesztéssel is járhat. Mindezek mellett Flóra robotikus járásterápiára is jár, ami abban segít, hogy az aktív mozgástartományát fejlesszük, valamint a járásmintát optimalizáljuk.
Rita azt mondja, személyiségéből és persze sportolói múltjából is adódik, hogy ennyire tud küzdeni, harcolni egy ügyért. „A versenyeken, olimpiákon sokszor nyertünk és vesztettünk, fel kellett állni, mindig túl kellett az adott pillanatnyi csalódottságon lépni, és kitűzni egy új célt. A válogatottságomból, a rendszeres versenyekből, a megmérettetésekből a mai napig tudok táplálkozni, csak most máshogy kell felépíteni azt a legóvárat, kivenni egy elemet, majd berakni egy másikat. Próbálom Flóra lelkét is ápolni, támaszt nyújtani a számára, még ha soha nem fogom tudni megélni azt, amit ő. Járunk mindketten pszichológushoz, mert szerintem nagyon fontos, hogy a szülők is foglalkozzanak saját magukkal, hogy támogatni tudják a gyermekeket és megéljék az érzelmeiket – akár a gyerek előtt is, hogy ne csak a mézes-mázas dolgokat mutassuk neki, de lássa azt is, hogy lehet nehéz, de fel lehet belőle állni, milyen fontos megismerni saját magunkat.”
WonderFlora & CMT instagram
WonderFlora & CMT instagram
