bemutatkozunk
Drávucz Rita
Alapító
A kislányom 2013-ban született kétoldali dongalábbal, a fejlődése során nem tudott felállni, ennek okára hosszú keresést követően 2015-ben kaptunk választ Debrecenben. A diagnózis: Charcot-Marie-Tooth 2C.
Flóra születését követően mind a diagnózis kutatása során, mind pedig a különböző fejlesztési lehetőségekkel kapcsolatban számos akadályt átugrottunk, sok ismeretet szereztünk. Tapasztaltam, hogy nagyon kevesen tudják, hogy valójában mi a Charcot-Marie-Tooth, azaz a CMT. Szeretném megismertetni Magyarországon ezt a ritka genetikai rendellenességet, valamint összegyűjteni a legújabb fejlesztési lehetőségeket, megismerni a nemzetközi kutatásokat, határokon átívelő kapcsolatokat építeni, hogy a legjobb kezelések eljussanak hozzánk. Célom, hogy a hazai orvosok és szakemberek bevonásával, ismeretanyagok bővítésével, edukációval támaszt nyújtsunk azoknak a családoknak, akik hasonló helyzetben vannak. Ami pedig legfőképpen motivál, hogy Flórának minden fejlődési, fejlesztési lehetőséget, eszközt biztosítani tudjunk ahhoz, hogy önállóan járhasson, és ha a gyógymódot egyszer felfedezik, akkor az mielőbb eljusson hozzánk.
Varga Zsuzsanna
Kurátor
Flórát születése óta ismerem és az első pillanattól kezdve együtt aggódtunk mi lehet vele, miért marad el a fejlődése társaitól, a kétoldali dongaláb nem adott okot mindenre....
Munkám során látom a babákat, gyermekeket, egymástól eltérő fejlődésüket, közülük sokaknak szüksége van segítségre, támogatásra, és nem tudják, merre is induljanak el.
Mindig is éreztem, hogy segíteni szeretnék!
Amikor Flóra nálunk töltött egy hetet a nyáron, akkor jöttem rá igazán mennyire nehéz azoknak a családoknak az élete, akiknek meg kell nap mint nap küzdeni a feladatokkal és nem a hétköznapi feladatokra gondolok.
Ekkor döntöttem el, hogy ezen én is szeretnék segíteni, így indult a gondolat, hogy jöjjön létre az Alapítvány, ahol nagy segítséget tudunk nyújtani sorstárs családoknak.
Az alapítványt támogató szakemberek
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
Prof. Dr. Molnár Mária Judit – neurológus, pszichiáter, klinikai genetikus, egyetemi tanár, intézetvezető
Dr. Grosz Zoltán – klinikai főorvos, neurológus, neurofiziológus
Dr. Molnár Viktor – tanársegéd, klinikai genetikus
Dr. Varga Noémi Ágnes – klinikai genetikus
Dr. Gál Anikó – vezető kutató biológus, molekuláris biológus
Dr. Udvari Szabolcs – molekuláris biológus
Szabó Fruzsina – PhD biológus
Pál Annabella – gyógytornász