Bár a Charcot-Marie-Tooth viszonylag kevés embert érint, hazánkban is több ezer CMT-vel diagnosztizált embert regisztráltak már. Alapítványunk célja, hogy minél szélesebb körben megismertessük a betegséget, és megmutassuk, miként alakul ál az emberek élete a kór megállapítása után, ezért mostani írásunkban egy olyan családot mutatunk be, ahol egy édesanyát és két gyermekét is CMT-vel diagnosztizáltak. Radics Eta őszintén mesélt a tünetek megjelenéséről, a diagnózisig vezető rögös útról és a kór miatt átalakuló életük nehézségeiről is.

Mikor diagnosztizálták Önnél és gyermekeinél a kórt?

A családunkból legelőször az unokatestvérem kapott diagnózist. Miután nála megállapították a CMT-t, kiderült, hogy három gyermekéből kettő örökölte. Ezt követően, 2014-ben nálam is diagnosztizálták az öröklődő rendellenességet, majd ezt követően az én gyermekeimet is vizsgálat alá vetették. Egy évvel később kiderült, hogy a lányom és a kisebbik fiam is érintett, ám a kór lefolyása mindhármunknál teljesen különböző.

Milyen tünetegyüttessel jár a gyermekeinél a CMT?

A tünetek a fiamnál a legsúlyosabbak. Ő még csak 14 éves, de szinte hétről-hétre romlik az állapota. Ő gyógycipő és bot segítségével tud csak járni. Nála már egyéves kora környékén felfigyeltünk arra, hogy lábujjhegyen jár és nem tudja letenni a földre a sarkát. Ekkor ortopédushoz fordultunk, ám az orvos azt állapította meg, hogy nincs nagyobb gond és gyógyszandál használatát javasolta, amit alkalmaztunk is nála az óvodában. A lányom 21 éves, nála jóval később jelentkeztek az első tünetek és sokkal enyhébb lefolyású a kór. Az ő esetében nincs meg a betegségre jellemző magas lábfej, inkább a gyenge bokája utal a CMT jelenlétére. Neki járás közben egy apró mozdulattól is könnyen megbicsaklik a lába, így csak lapos cipőben tud járni és ügyelnie kell arra, hogy a lehető legbiztosabb körülmények közt sétáljon.

Önnél mikor és hogyan jelentkeztek az első tünetek?

Nálam viszonylag későn jelentkeztek a tünetek. Először azt vettem észre, hogy nem tudok mezítláb és papucsban járni. Nem tudtam letenni a sarkam és egy idő után már csak gyógycipőben voltam képes járni.

Mikor kezdtek a CMT-re gyanakodni?

Ahogy korábban is említettem, az unokatestvérem diagnózisa után szinte egyértelművé vált, hogy nekem is a CMT nehezíti meg a mindennapjaimat. Ekkor kértem a genetikus segítségét, hogy a végére járjunk. A vizsgálatok idején visszakutattuk a teljes családfánkat is, és a rokonok elbeszéléséből arra jutottunk, hogy az ükszüleimig visszamenőleg minden generációban jelen voltak a tünetek, csak akkor még nem volt ismert a CMT. (Bővebben itt olvashatsz róla)

Hogyan alakult át az életük a diagnózist követően? Milyen nehézségekkel kell, kellett szembenézniük?

Sajnos a nehézségek már a kór megállapítása előtt elkezdődtek. A genetikai vizsgálat eredményére egy évet vártam. Mire diagnózist kaptam, már nem tudtam járni. Mivel a kórra még nincsen gyógymód, sokszor az orvosok sem tudnak javaslatot adni, csak évente egyszer megvizsgálják milyen mértékű volt az állapotromlás. Szinte akárhová fordulunk, csak azt látjuk, hogy a szakemberek széttárják a kezüket. Nagyon nehéz megélni, hogy folyamatosan romlik az állapotunk, ezzel együtt pedig egyre többször szorulunk külső segítségre a mindennapokban. Nekünk minden egyes lépésünket meg kell tervezni. Amikor valahova mennem kell, már előre görcsbe rándul a gyomrom, mert nem tudom, milyen körülmények várnak majd rám az adott intézményben, miként tudok majd az egyik helyről a másikra eljutni. Az olyan dolgok is komoly megpróbáltatások elé állítanak minket, mint a hamarosan ránk váró pályaválasztás. Amennyiben a fiam nem maradhat a Mozgásjavító Intézetben, Szentlőrincen szeretne tanulni. Sajnos a buszmegálló két kilométerre van tőlünk, ami nem tűnik nagy távolságnak, de számára ennek a távnak a teljesítése lehetetlen. Nem vagyunk könnyű helyzetben, ugyanakkor próbálunk erősek maradni és nem elhagyni magunkat, ezzel is támogatva egymást.

Lelkileg mi az, ami a leginkább megterhelő ebben?

Az, hogy az én állapotom romlik az kevésbé rossz érzés, de azt borzasztó látni, hogy a lányom véletlenül elesik és összetöri magát. Ugyanilyen nehéz megélni, ahogy hetente szembesülök a kisfiam állapotának rohamos romlásával. Ami még nagyon megterhelő, hogy mindhármunknál teljesen más a kór lefolyása. Sokszor nem értjük a fiamnál miért ilyen súlyos ez az egész és nálunk miért nem.

Kiktől számíthatnak segítségre?

Sokszor csak magunkra számíthatunk. Én a mozgássérültek nevében is mondhatom, hogy Magyarország erre még nincs felkészülve. Itt nemcsak arra gondolok, hogy a legtöbb létesítmény nincs akadálymentesítve, hanem arra is, hogy az emberek félnek odajönni hozzánk. Amikor meglátják a lábunkat, vagy azt, hogy bottal járunk, nem tudják mit tegyenek. Ugyanakkor nem csak fizikai segítségre lenne szükségünk, mivel a kiegészítő terápiák nagyon drágák. Állami támogatást nem kapunk, ugyanakkor a hosszúhetényi polgármester a fiam számára nyitott egy számlát és segített adományokat gyűjteni, amiből finanszírozni tudtuk a pécsi Bórsóházban zajló kezelését. Emellett abban is segítenek, hogy könnyebben jussunk el egyik helyről a másikra. A betegszállítókra sokszor 5-6 órát kell várnunk, még akkor is, ha csak egy néhány perces vizsgálat miatt kell elmennünk a kórházba, ezért a hivatal biztosítja számunkra a falubusz használatát ezekre az esetekre.

A sorstársaikkal miként tudják egymást segíteni?

Én egyedül a Rita által a Facebook közösségi oldalon létrehozott csoportban tartom a kapcsolatot a CMT-vel diagnosztizáltakkal. Itt lehetőségünk van megosztani egymással a kórral kapcsolatos információkat, tapasztalatokat.

Korábban említette, hogy vannak eszközök és kiegészítő terápiák, amiket alkalmaznak. Melyek ezek?

Az eszközök közül a gyógycipő az, amit mindannyian használunk. Nekem az orvos azt mondta, hogy a gyógytorna már szinte felesleges, ugyanakkor a kisfiamnál alkalmazzuk. Ő jelenleg a Mexikói úti Mozgásjavító Általános Iskolába jár, ahol gyógytorna és úszás is van beépítve az órarendjébe. Utóbbi nagyon sokat segít neki, de sajnos néhány műtétre is szüksége lenne. Nemcsak az ő élete válna egyszerűbbé a korrekciós operációkkal, a lányom állapotán is segíteni lehetne egy beavatkozással.

Pontosan milyen műtétekről van szó?

A lányomnak a bokáját kéne megoperálni. Nála az ínszalagok áthelyezésével feszesebbé lehetne tenni a bokát, így jóval stabilabb lenne és nem ugrana ki neki annyiszor a helyéről. A fiam esete már jóval bonyolultabb, nála a boka mellett a térd korrekciójára is szükség lenne, valamint a gerincében jelentkező csavarodás miatt nyakszirttől derékig a gerincét is műteni kellene. Utóbbira majd csak 18 éves korában kerülhetne sor, mivel a fiúknál nagyjából arra áll meg a növekedési folyamat, a bokáját és a térdét ugyanakkor minél előbb műteni kellene. Dr. Domos Gyula volt az egyetlen, aki azt mondta, hogy nem tartható a gyermek állapota, és mindenképp szükséges a beavatkozás. Ő el is vállalta a feladatot, ugyanakkor sajnos most a COVID-19 miatt minden csúszik, mivel ez nem számít életmentő beavatkozásnak.

A képet a szülő engedélyével hoztuk nyilvánosságra.