- Sávoly Boglárka Luca
Bár a Charcot-Marie-Tooth neuropátiás rendellenesség viszonylag kevés embert érint,
hazánkban is több ezer CMT-vel diagnosztizált embert regisztráltak már. Alapítványunk
célja, hogy minél szélesebb körben megismertessük a betegséget, és megmutassuk, miként
alakul át az emberek élete a kór megállapítása után és felvegyük a kapcsolatot az érintettekkel, hogy közösséget alkothassunk.
Mostani írásunkban egy Dániában élő magyar pár történetét mutatjuk be, amelynek egyik gyermekét a CMT egyik igazán ritka típusával, a 2N-nel diagnosztizáltak. Örményi Anikó őszintén beszélt arról, hogy milyen falakba ütköztek új „hazájukban”, de azt is elmesélte, miként tudott erőt kovácsolni a kezdeti elkeseredéséből.
– Mikor derült ki, hogy Léna CMT-s?
– Léna születését követően egyből feltűnt, hogy valami nincsen rendben. A kislányunknak kétoldali dongalába volt, nem lehetett kinyújtani a térdeit sem, 90 fokban fixáltak voltak, ráadásul folyamatosan fájdalmakkal küzdött minden mozgatásra. Deréktól lefelé szinte teljesen bénák voltak a lábai, egyáltalán nem tudta mozgatni őket. Csak a fájdalomra reagált sírással és nagyon gyenge reakciói voltak a csiklandozásra. Nem sokkal később az is kiderült, hogy csípődiszpláziája van. Ekkor az orvos mindannyiunknak csinált egy genetikai vizsgálatot, aminek hat hét múlva lett meg az eredménye. Akkor csak annyi információt kaptunk, hogy Lénánál az AARS gén problémás, és ezzel utunkra is bocsájtottak minket.
– Hogyan hatott rátok a diagnózis?
– Amikor megkaptuk azt, nem igazán tudtam mit kezdeni vele. Annyira elkeseredtem, hogy magamnak sem mertem bevallani, bajban vagyok, segítség kell. Volt, hogy ültem a gipszben fekvő pár hetes lányom felett (merthogy 6 hetesen már megkezdődött a dongalábak gipszelése) és csak potyogtak a könnyeim. Többször kaptam idegösszeomlást, mert kilátástalan volt a helyzetünk a kezdeti ismerethiány miatt. Amikor vége volt a napnak és a család már aludt, én az interneten kezdtem kutakodni éjszakákon át. A hibás gén kódjával nem sokra mentem, de egy leírásban megemlítették azt a CMT-vel kapcsolatban. Onnantól már a betegség neve alapján kerestem, és számos amerikai oldalt találtam. Csak olvastam és fordítottam napokon, heteken keresztül. Ami azt illeti a mai napig 236 weboldal van megnyitva a telefonomon, ami a kórral kapcsolatos. Ezek olyan tanulmányok, kísérleti eredmények, a betegséggel diagnosztizáltak beszámolói, és olyan lapok, amelyek segítségével kapcsolatot tudok tartani a sorstársainkkal. Többek között azt is megtudtam, hogy az egész világon összesen 11 páciensről tudtak, aki eme mutációval diagnosztizált CMT beteg (2020 decemberi adatok szerint).
– A diagnózis megállapítása után milyen kezelések vártak Lénára?
– A kislányunk mindössze 6 hetes volt, amikor gipszet kapott a dongaláb miatt. Nyolc hét után átvágták az Achilles-ínt, majd újabb 3 hét gipsz várt rá. A kezelés után volt egy hónapnyi pihenőnk. Sajnos szakmai vagy orvosi segítséget nem kaptunk, de én rengeteget tornáztattam ez idő alatt is, aminek a hatására egyre jobban kinyúlt a lába. Mindössze 5 hónapos volt, amikor a csípőjét is meg kellett műteni. Az operáció 5 órán keresztül tartott. Ezt követően 6 hónapig a köldökétől a lába ujjáig gipszben volt úgy, hogy a lábai egy V betűt formáztak. Mindössze egy kb. 10×10 cm-es nyílást hagytak szabadon, amelyre a pelenkák cseréjéhez volt szükség. Amikor eltávolították a gipszet, azt mondták, több hét lesz míg rendbe jön a bőre és sokáig fürdetni sem fürdethetem. Mivel még ekkor sem kaptunk semmilyen segítséget, úgy döntöttem, nem hallgatok az orvosokra. Leáztattam Léna lábáról a 7 réteg elhalt bőrt, majd a Magyarországról rendelt körömvirágos krémmel 3 nap leforgása alatt rendbehoztam a sérült felületet. Korábban ezt a gyógyulási időt több hétre saccolták, a rossz tapasztalataim miatt azonban már úgy voltam vele, ha az orvosok azt mondják, menjek jobbra, én balra indulok. Az eddigiek alapján azonban azt tudom mondani, hogy ezt jól tettem.
– Gondolom te a felépülési időszakban sem tétlenkedtél.
– Ahogy már említettem, sajnos az orvosunktól nem kaptunk túl sok segítséget. Kicsit úgy tűnik nekem, hogy megsértődött ránk, amiért én már kész információkkal és megoldási javaslatokkal álltam elé. A neurológusunkat kértem, hogy adjon beutalót nekünk egy itteni, izombetegségekkel foglalkozó klinikára, azonban ezt el akarta utasítani azzal az indokkal, hogy ott csak felnőtt páciensekkel foglalkoznak. Végül kikönyörögtem a beutalót. Amikor végre bejutottunk egyből 8 szakember jött az otthonunkba konzíliumot tartani.
– Ezek után a gipsz lekerülését követően megkezdődhetett Léna fejlesztése?
Közel 2 hónapig nem kaptunk segítséget (továbbra sem), ezt követően pedig csak annyit, hogy kirendeltek hozzánk egy fizikoterapeutát, aki heti kétszer 1 órát foglalkozik Lénával. Sajnos egy idős hölgyről van szó, aki észrevételem szerint nem igazán naprakész és olyan dolgokat próbál ráerőltetni a kislányomra, amire még nem képes a hipotón izomzata miatt. Ráadásul Léna sem szereti, szinte minden alkalommal végig zokog.
– Ha jól tudom, ekkor már magyar páciensekkel is kapcsolatban álltál?
– Igen. A kutatásaim révén először a ritka betegségekkel foglalkozó Facebook-oldalra akadtam rá, ahol Rita és Flóra története is szembe jött velem. Rita hatalmas húzóerő. Úgy érzem, hogy nagyon jó irányba használja fel az energiáit, a tehetségét és a kapcsolatait. A múltkor általa szervezett 2 órás szemináriumot úgy vártam, mint egy lelkes kisgyerek. Mindent lejegyzeteltem, a szakemberektől a kérdéseimre kapott válaszok pedig megerősítettek abban, hogy jól csinálom, amit csinálok.
– Ritán keresztül jutottatok el a magyar szakemberekhez is?
– Tőle és más betegségekkel diagnosztizáltaktól is sok segítséget kaptam. Igazából rengeteget olvasok, és amint találok valamit, ami reményt ad, keresem a lehetőségeket. Nem csak Rita segített, hanem egy Szlovákiában élő magyar lány, Blaskovic Erika is. Az ő kislányát is hasonló betegséggel diagnosztizálták. Erika javasolta, hogy keressük fel Sopronban a Neuro Rehabilitációs központban dr. Málly Juditot, aki az idegrendszerre ható agyi elektroterápiával foglalkozik. Amikor elmeséltem a doktornőnek a kórtörténetünket tárt karokkal várt minket és azonnal megkezdtük a terápiát egy előzetes vizsgálat után. Először 1 hétig kezelte Lénát, két féle módszerrel. Húsz perces rTMS kezelés naponta kétszer, és tDCS stimulációt naponta egyszer (A TMS kezelés lényege, hogy nagy térerejű változó elektromágneses tér segítségével áramot indukál az idegrendszerbe, így a koponyán kívülről fájdalmatlanul ingerelhetők az agykéreg különböző területei és pályakapcsolatai). Továbbá délelőtt és délután masszőr dolgozott Léna izomzatán és egy sok eszközzel végzett mozgásterápia is kiegészítette a programot. A kezelések hatására Lénánál már a második napon volt izomreakció, amikor pedig hazamentünk jelezte, hogy szeretne mászni (17 hónapos volt ekkor). Ekkor segítettem neki összehangolni a keze és a lába mozgását, egy hét múlva pedig már önállóan mászott.
Utóbbi még a kisfiamat is meglepte, aki boldogan kiáltott: anya anya nézd!
– Ez az egyetlen terápia, amiért Magyarországra utaztok?
– Nem. A budapesti Apróka Fejlesztőházzal is felvettük a kapcsolatot, ahol szerencsére fogadtak minket, így Léna itt is részt vesz több egyhetes foglalkozáson, amire az édesapja kíséri el. Ez is egyhetes kezelésekről szól, ahol intenzív terápia keretében foglalkoznak testreszabottan a gyermekekkel napi több órában. A kislányom imádja az ott dolgozó terapeutákat, és sikít örömében, amikor meglátja az eszközöket. Játéknak, szórakozásnak fogja fel a fejlesztéseket, ami elsősorban a terapeuták leleményességének köszönhető. Ők igazán tudják, hogyan vegyünk rá egy alig 2 éves
kislányt a napi több órás aktív részvételre.
– Ha már az eszközöket említetted. Otthon is vannak a kislányod fejlesztéséhez
használható segédeszközeitek?
– Még az első soproni terápia előtt rendeltem neki Olaszországból egy elektrostimulátort, ami segíti, hogy az izmai impulzusokhoz jussanak. Ezt először magamon próbálgattam, majd, mikor tapasztaltam, hogy nem okoz fájdalmat, így Lénán is megpróbáltam alkalmazni. Amikor először megláttam, hogy megmozdul az egyik izom a combjában, úgy éreztem van remény. Természetesen számos más terápiás eszközünk is van itthon. A teraszra felszereltünk egy bordásfalat, aminek a
segítségével fel tud állni. Van számos labdánk, gumikötelünk, balance labdánk és egy kerekekkel ellátott deszkánk is, amelyre ráfekve a karizmát tudja erősíteni, mikor gurulgat, közlekedik vele a lakásban. Mindent megpróbáltam átkonvertálni otthonra, amit a fejlesztéseken láttam.
– Dániában, hogy haladt tovább az ügyetek?
– Sajnos, ami az orvosunkat illeti, itt továbbra is falakba ütközünk. Nem értünk egyet az itteni orvosunk filozófiájával. Szerinte elég az a heti 2 óra fizikoterápia, amit kapunk az államtól. Léna fejlődését ennek a heti 2 órának tudják be, és úgy vélik, akkor is fejlődne, ha nem kapna semmilyen más terápiát. Ez azért sem állja meg a helyét, mivel folyamatosan dokumentáljuk Léna fejlődését és mindig akkor van hatalmas, jól látható ugrás a fejlődésében, mikor hazajön 1-1 intenzív terápiáról.
Kértem, hogy készítsenek nekünk egy ortézist, annak érdekében, hogy legyen valami, ami stabilizálja Léna bokáját, és tudjon benne sétálni járókeret segítségével, de azt mondták, a kislányunk erre még nem áll készen. Egy gipszből öntött ortézist sikerült kiharcolnunk, ám úgy vették le a mintát, hogy Léna talpai közben egy picit felvették a dongalábas pozíciót, így az elkészült eszközzel a talpélén kellene járnia, és az sem segít, hogy az ortézis talpa egyenetlen, ráadásul a kislányunk két lábszára közti hosszkülönbséget sem egyenlíti ki. Jobb híján én kezdtem el komfortosabbá tenni ezt a gipszet, egy levegőre száradó gyurma segítségével. Kibéleltem a cipő belsejét, és a talp felületét is, hogy olyan legyen, mint egy normális cipő, és a lábhossz különbségeket is összehoztam. Az orvosunk nem támogatja a magyarországi kezeléseinket sem, sőt még engem osztott ki, hogy az elektroterápiával veszélyeztetem a gyermekem egészségét. Dr. Málly Judit orvosunk felajánlotta, hogy videón keresztül konzultál a dán orvosunkkal, hogy elmagyarázza hogyan is működik ez az egész, ezt azonban elutasította. Azt ugyan felajánlotta, ha itt helyben találunk hasonló terápiát, akkor segít abban, hogy
részt tudjunk venni, ám amikor végre rábukkantunk egy Pető-módszerrel dolgozó szakemberre, indoklás nélkül elutasította a kérésünket. Ehelyett kaptunk egy kerekesszéket…
– Ha jól sejtem, ennek ellenére nem adod fel.
– Néha úgy érzem magam, mintha, az Asterix 12 próbájában lennék. A nehézségek ellenére megyek tovább a cél érdekében, és ha kell, kikerülöm a rendszert. Így jutottam el egy magáncéghez, ahol olyan embereket menedzselnek, akik rehabilitációra szorulnak. Ezt egy férfi hozta létre, aki egy sérülése miatt lebénult, és a felépülése közben szintén folyamatosan falakba ütközött. A saját pénzén építette fel újra magát, mára pedig egy saját rehabilitációs központot vezet, ahol már több beteget sikerült talpra állítania a saját terapeutáival egy többhónapos intenzív kezelés segítségével. Ő ráadásul azt is vállalja, hogy felveszi a harcot a kórházakkal és az illetékes megyékkel, hogy megkaphassunk minden lehetőséget további szükséges kezelésekre, ha kell. Amikor hallott rólunk, egyből a rendelkezésünkre állt. Igaz, hogy ez egymillió forintunkba kerül, de garanciát vállalt, hogy visszaadja a pénzt, amennyiben elbukja a pereinket. Most elkezdtük ezt a folyamatot, közben pedig
továbbra is folytatjuk a magyarországi terápiákat.
Közben Lénának egy újabb gipszelési folyamat kezdődött, hogy a sarokcsontját és a bokáját megfelelő pozícióba tereljék, és kaphasson végre egy igazi ortézist a járás megkezdéséhez. Férjem remek kommunikációs képességének köszönhetően, sikerült az ortopéd orvosunkkal újra leülni és tárgyalni, bebizonyítani, hogy a lányunk sokkal többre képes, mint amit az orvosok látnak belőle az éves kötelező kontrollokon.
– Léna hogyan viseli ezt az egészet?
– Ő beleszületett ebbe. Tudja, hogy kicsit más, de azt próbáljuk erősíteni benne, hogy ő különleges. Úgy érzem van egy belső motorja, ami mindig előre hajtja őt, és ez segíti a fejlődését.
– Léna bátyja hogyan áll a helyzethez?
– Ő nagyon támogatja a húgát. Sokszor segít nekem és sosem hisztizik, ha azt hallja, most nem érek rá. Amikor Lénával foglalkozunk, elfoglalja magát és a repülést gyakorolja a szimulátorán. Sajnos ennek az a hátulütője, hogy túl sokat van a technikai eszközök előtt, de ezt mindig próbálom kiegyensúlyozni. Amikor Léna a férjemmel van Budapesten, akkor elviszem úszni, programokat szervezek neki és sok tudományos könyvet olvasunk, hogy kielégítsem a tudományos érdeklődéseit. Az óvoda, ahova jár, egy igen interaktív intézmény, ahol szintén kiélheti tudásvágyát.
– Mi az, ami ebben a nehéz helyzetben is erőt ad nektek?
– Amikor Léna megszületett, kegyetlen fájdalmai voltak. Egy sima pelenkacserénél is megfeszült a teste és sikított a fájdalomtól, de most már négykézláb halad, és segítséggel sétál. Mindig arra gondolok, hogy ha nem harcoltam volna oroszlánként és nem megyek szembe az orvosokkal, most kerekesszékben ülne. Nagyon sok ellentmondó dolgot tapasztalok és olvasok a betegségekkel és ezzel kapcsolatos tényekkel, ami még inkább azt erősíti bennem, hogy hallgassak a szívemre és a megérzéseimre, ugyanis nem kőbe vésett az, amit az orvosok mondanak, állítanak. Léteznek csodák! És Léna lányunk erre az élő bizonyíték.
A képet a szülői engedéllyel hoztuk nyilvánosságra.
