– Mikor vetődött fel önökben először, hogy valami nincsen rendben Bencénél?

– Érdekesség, hogy Bence kivizsgálása már azelőtt elkezdődött, hogy bármilyen CMT-re utaló jelet észrevettünk volna. A kisfiamnak néhány hetes korában légzési nehézségei voltak, 5 hetes korában pedig hirtelen leállt a légzése. Mivel a diszpécser nem megfelelő helyre küldte a mentőautót, 13 percen át mi élesztettük újra. Szerencsére sikerült megmentenünk őt, ám a vizsgálatok ellenére nem derült ki, mi okozta a problémát.

– Mikor kezdtek először CMT-re gyanakodni?

– 5 hónapos korában, amikor már kúsznia kellett volna, még nem igazán mozgott, ekkor neurológiai vizsgálatokra küldtek minket. Először epilepsziára gyanakodtak, de ezt később kizárták. 7 hónaposan aztán el kezdett kúszni, igaz csak fél lábbal. Valamivel egyéves kora előtt az mondták, az SMA állhat a dolgok hátterében, ám ez a tesztje is negatív lett. A genetikai kivizsgálást követően pszichológiai vizsgálatokon is átesett, de ezek sem mutattak ki semmit. Eközben megismerkedtünk Dr. Herczegfalvi Ágnessel, aki EMG segítségével vizsgálta Bence ingerületvezetését. A doktornő sajnos semmi biztatót nem tudott mondani, mivel a gyermekem ingerületvezetése nagyon gyenge, így azt jósolta, Bence még felállni sem lesz majd képes. Ezt követően gerinclumbálást végeztek nála és mivel fehérjét találtak a gerincfolyadékban, felmerült, hogy polineuropátiáról lehet szó. Ennek azonban 120 alfaja van és egyszerre csak 2-t tudnak vizsgálni, ráadásul minden vérvételt követően minimum 6 hetet kell várni az eredményre. Ennek következtében nálunk négy típus vizsgálata fél évig tartott. Ekkor még inkább előtérbe helyeztem a terápiákat, melynek hatására a kisfiam másfél éves korában segítséggel ugyan, de képes volt járni. Ekkor kerestem fel újra Herczegfalvi doktornőt, aki nem akart hinni a szemének. A fejlődést látva segített nekünk, hogy Bencét el tudjuk vinni egy panelvizsgálatra. Ennek az ára 3 millió forint körül mozgott, de szerencsénkre mögénk állt egy orvosi csapat, akik engedélyeztették ezt az OEP-nél. Ezt követően kiderült, hogy a PMP22-es gén duplikációja okozza a problémát, de egy olyan génmutációban, ami még soha senkinél nem jelent meg a világon. Érdekesség, hogy a párban vizsgált gének közül a legelső, amit megnéztek az ugyanez volt, mégis negatív eredményt kaptunk. Szóval, ha nem kapjuk meg a panelvizsgálatot valószínűleg sosem derül ki, hogy ez a kisfiam baja.

– Milyen érzések kerítették hatalmába, amikor megkapták a diagnózist?

Először nagyon összetörtem. A SOTE-n hiába konzultáltam több orvossal, sajnos semmilyen segítséget nem kaptam, csak annyit mondtak, egy év múlva kell kontrollvizsgálatra jönnünk, és hogy Bence kamaszkorára prognosztizálható, hogy a kezei is és a lábai is lebénulnak. Rengeteg kérdés zakatolt a fejemben. Nem tudtam, milyen segédeszközöket használhatnánk, milyen vitaminokkal segíthetnénk. E mellett az is aggodalommal töltött el, hogy mikor és miként kellene ezt közölnöm a kisfiammal, egyáltalán szükség lesz-e erre. Nagyon nehéz ennek az árnyékában élni, ugyanakkor erőt ad, hogy idáig szinte semmi nem jött be abból, amit az állapotával kapcsolatban jósoltak. Bencének papír szerint ülnie kéne, ehhez képest sétál.

– Említette, hogy a kórházban nem tudtak támogatást nyújtani önöknek, hol találtak végül segítő kezekre?

– Mivel a kisfiamnál már nagyon korán látszott, hogy valami nincs rendben, féléves korában felkerestem a győri Gézengúz Alapítványt, hogy segítsenek a fejlesztésében, itt Bowen terápiára, csoportos- és egyéni gyógytornára jártunk 2 évig. Az itt dolgozó gyógytornászunk, Angyalosi Dóri korábban dolgozott a Bethesda Gyerekkórházban, ahol Dr. Csohány Ágnesnek segített. Ő javasolta, hogy forduljunk a doktornőhöz. Ez jó döntésnek bizonyult, mivel tőle rengeteg tanácsot és segítséget kaptunk. Neki köszönhetően lett Bencének egy speciális, az ő lábára varrt gyógycipője, de segítettek az első járókeret és háromlábú bot és boka-láb ortézis beszerzésében is. Rajtuk kívül sokat köszönhetünk a konduktorunknak, Rapcsákné Csuka Viktóriának. Ő nagyon ért a kisfiam nyelvén és a foglalkozásainak hála Bence rohamosan fejlődik. Meg kell említenem azt is, hogy a legváratlanabb helyekről is kaptunk segítséget. Amikor elkezdtük a Bemer terápiát (speciális mágneses szőnyeg használata), akkor kisfiam állapota ugrásszerű fejlődésnek indult. Úgy döntöttünk, hogy otthonra is szeretnénk egy ilyen készüléket, ám ennek az ára akkor 1,5 millió forint volt. Ekkor hoztam létre a Facebookon egy posztot, ahol gyűjtést indítottunk. Számunkra teljesen ismeretlen emberek fogtak össze, és egy hét alatt összejött a kívánt összeg. Felemelő belegondolni, hogy milyen csodás emberek vannak.