hírek
DNS-alapú terápia: Ígéretes jövő előtt a CMT2E terápiája
A Miami egyetem kutatói, akiket a Charcot-Marie-Tooth Szövetség (CMTA) és annak Dr. Mario Saporta által vezetett kutatást gyorsító stratégiája támogat, jelentős előrelépést értek el a DNS-alapú terápiában. Áttörő munkájuk a CMT2E genetikai kiváltó okát célozza…
A génpótlás és a DNS-halkítás kombinált megközelítése külön-külön képes az „egészséges” gén kifejezésére és a beteg gén kikapcsolására
A Centro Dino Ferrari kutatóinak friss tanulmány kimutatta a génterápiás-megközelítés hatásosságát egy CMT 2A típusú kísérleti modell esetében…
Civilek értékteremtő munkáját díjazták az
Odaadó-díjátadó gálán
Idén októberben immár harmadjára ünnepelték azokat a hétköznapi hősöket, akik áldozatos munkájukkal és kitartásukkal mutatnak példát a többségi társadalom számára…
CMTA and ACTIO BIOSCIENCES HOST CMT2C PATIENT FOCUS GROUP A CMTA és az Actio Bio kutatói fókuszcsoportos megbeszélést tartottak a CMT2C páciensei számára-angol cikk
Stephanie Camody lives with CMT 2C as #wonderflora and Katherine Forsey too lives with CMT1. They wrote about our CMTA/Actio focus group meeting for the CMTA’s Fall Report newsletter. Check it out!
CMT Specialisták I. Európai Kongresszusa – 2023
2023. június 9-10. között Párizsban rendezték meg a CMT-kutatás előmozdítását célzó nemzetközi workshopot, a CMT Specialisták I. Európai Kongresszusát…
Az intenzív rehabilitáció hatása Charcot-Marie-Tooth-betegeknél
A Neurological Sciences című szaklapban nemrégiben megjelent cikk: a Charcot-Marie-Tooth betegeknél alkalmazott intenzív rehabilitációs program hatásait vizsgálta…
Fogyatékosügyi pódiumbeszélgetést szervezett a Civilút Alapítvány, amelyen mi is részt vettünk
A Civilút Alapítvány 2023. június 14-én a “Kapocs-nap – Hagyj nyomot a világban!” című rendezvényén meghatározó fenntarthatósági menedzserek, vállalatvezetők, illetékes kormányzati szereplők, civil alapítványok és érdekvédelmi szervezetek szakemberei és maguk az érintettek…
A Charcot-Marie-Tooth-betegség csecsemőteszt kifejlesztése és validálása – Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale
Különféle mérések léteznek, amelyek segítséget jelentenek a CMT betegek ellátásában és a kutatásokban: CMTPedS (3-20 éves korig), a CMTInfS (6-48 hónapos korig) és a CMTNS
Hazai és nemzetközi szaktekintélyek értekeztek a neuromuszkuláris betegségek terápiás lehetőségeiről
I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferenciát szervezett a WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány…
A 2023. évi Magyar Parasport Nap nagykövetei: Krajnyák Zsuzsanna és Szatmári András
Február 22. a Magyar Parasport Napja, idén már hatodik alkalommal szervezi meg az MPB és a FODISZ. Az érzékenyítés céljából létrehozott Lélekmozgató program…
A Pharnext bejelentése: Felvették az első beteget az 1A típusú Charcot-Marie-Tooth-kór kezelésére irányuló kutatásba
A Pharnext egy fejlett klinikai stádiumú biogyógyszerészeti vállalat, amely új terápiás szereket fejleszt olyan neurodegeneratív…
Az RGFP966 molekula kis dózisban történő alkalmazása elősegíti a mielin képződését CMT1A egérmodellben
Egy tanulmány szerint az RGFP966 néven ismert molekula kis dózisú alkalmazása elősegítette a mielin képződését és javította az elektromos ingerületvezetést CMT1A egérmodell idegeiben…
