Blog
Élet a CMT-vel 4. rész: Anett mesél arról, hogyan nehezítette meg gyermekkorát és életét a CMT
- Blog, Élet a CMT-vel
- 2024. február. 28.
Bár a Charcot-Marie-Tooth neuropátiás rendellenesség viszonylag kevés embert érint, hazánkban is több ezer CMT-vel diagnosztizált embert regisztráltak már. Alapítványunk célja, hogy minél szélesebb körben megismertessük a betegséget, és megmutassuk, miként alakul át az emberek élete a diagnózis megállapítása után. Ezen felül szeretnénk felvenni a kapcsolatot az érintettekkel, hogy közösséget alkothassunk.
Mostani interjúnkban Anettet mutatjuk be, akinél közel 35 éve állapították meg a betegséget. Őszintén mesélt arról, hogyan nehezítette meg gyermekkorát és életét a CMT, hogy a ’90-es években még kevés információ és terápiás lehetőség állt rendelkezésre, az iskolák, kollégiumok sem voltak akadálymentesek, ezért a normál, nappali oktatásból is ki volt rekesztve. A nehézségek ellenére ma is mosolygós, és a kezei fizikai korlátait legyőzve, akár 1000 db-os puzzle-ök kirakásával is megküzd.
A CMT melyik típusa érint pontosan?
CMT 2, betűm nincsen, mert 1989-ben diagnosztizálták és nem volt genetikai vizsgálatom, (az 1-es, 2-es típusokon belül a további altípusokat betűkkel jelölik pl. CMT1A, CMT2C – a szerk.). Amúgy az orvosi papíromon nekem Herediter Motoros Sensoros Neuropathia II. typ. szerepel, sokáig nem is tudtam, hogy ez azonos a CMT-vel, ezért én ma is mindkét nevet használom. Nem tudunk róla, hogy a családban bárki is hordozná a betegséget, így elképzelhető, hogy spontán génmutáció áldozata vagyok.
Mikor jelentkeztek az első tünetek, mik voltak ezek?
5 éves korom körül vették észre, hogy nem tudok egyhelyben megállni, csak lépkedve, valamit a lábfej-deformációim is akkor kezdődtek, legelőször a lábujjakon, majd a bokáimon is. A 4 éves születésnapi képemen még láthatóan teljesen tünetmentesnek tűnök.
A tünetek jelentkezéséhez képest mikor kaptad meg a pontos diagnózist? Milyen út vezetett addig, míg megtudtad mivel is állsz szemben?
Először Kaposvárra kerültünk egy idős neurológushoz, nála annyiból állt a vizsgálat, hogy mezítláb kellett sétálnom előtte, majd fennhangon megállapította: „Anyuka, ez a gyerek nem tud rendesen menni!” De nem küldött további vizsgálatokra, hogy kiderüljön mi a probléma oka. Erre elpazaroltunk 1-2 évet, aztán mondta Anyukám, hogy ő többet értelmetlenül oda nem visz. Ekkor azt javasolta a gyerekorvosunk, hogy próbálkozzunk a Heim Pál Gyermekkórház neurológiáján. Így felmentünk Budapestre Somogyból, szerencsére fogadtak bennünket a rendelésen, megvizsgáltak és be is utaltak az osztályra egy kéthetes kivizsgálásra, ahol 1989 nyarán, 8 éves koromban megállapították a diagnózist. Addigra ugyanolyan tipikus CMT 2-es lábfej-deformitásom volt, mint jelenleg Flórának is van, így túl nehéz dolguk nem volt, valamint az akkor rendelkezésükre álló elektromos vizsgálatok is ezt a betegséget igazolták.
A CMT mely területeket érinti nálad?
Nálam minden végtagom érintett, először kezdődött a lábfej-deformitással, aminek következtében gyakorlatilag alig tudtam menni. 10 éves korom után megjelentek a deformitások az ujjaimon, kézfejeimen, csuklóimon, azok is elkezdtek gyengülni, az évek alatt pedig szinte használhatatlanná váltak. A lábfejeimet ortopédiai korrekciós csontműtétekkel kiegyenesítették, a jobb lábamon 12 évesen 1993-ban, a balt pedig 1994-ben. Azóta a cipőviseléssel nincs gond, utána évekig kapaszkodva pár lépést menni is tudtam, de miután a kezeim gyengesége miatt már biztonságosan kapaszkodni sem voltam képes, teljesen belekényszerültem a kerekesszékbe. 2008 évvégére pedig a térdeim is teljesen felmondták a szolgálatot, azóta felállni sem tudok. Ma pedig már észrevehetően a csuklóimon túl, a könyökem és a vállam is egyre gyengébb. Amikor rátámaszkodok, mert például arrébb kell emelnem magam az ágyon, a könyökem teljesen kifordul, néha megesik, hogy kibicsaklik támaszkodás közben és hanyatt vágódom miatta az ágyon. A fizikai teljes leépülés mellett azt is meg kell említeni, a CMT egy olyan alattomos idegrendszeri betegség, hogy nem elég neki a kezed és a lábad, még halláscsökkenést is okoz. Sokáig én is csak vélekedtem rá, hogy emiatt van, ma már orvosilag bizonyított tény.
Milyen nehézségekkel kell megküzdened a mindennapi életed során?
Természetesen a kézfejek használhatatlansága okozza a legnagyobb problémát, a csuklóm megnyúlva lóg, sem az ujjaimat, sem a csuklómat nem tudom mozgatni, minden kézmozgást vállból és könyökből végzek. Az ujjaimban egyáltalán nincs fogóerő, ezért az étkezés is nehezen megoldható, már abban is segítségre szorulok. A fenti képen is látható, hogy két kézzel tartom a villát, de rendesen megfogni nem tudom, félig lebegő állapotban van a kezemben, emiatt gyakran le is szoktam ejteni. Az pedig küzdelmes kihívás, hogy olyan szögben tartva a számhoz tudjam emelni, hogy az étel ne essen le róla. A kanállal már nem boldogulok, az étkezés volt az utolsó dolog, amit még önállóan tudtam, amikor két éve eljutottam arra a szintre, hogy a levessel etetni kell, azt már egyszerűen nem bírtam feldolgozni, idegösszeroppanást kaptam miatta. Az étkezés mellett minden más önellátáshoz szükséges dologban is segítségre szorulok, ágytálazás, mosakodás, öltözködés, a kerekesszékből az ágyra átülésnél, vagy az ágyról a székbe, gyakorlatilag 24 órában Anyukámra vagyok utalva.
Térdtől lefelé a lábszáram teljesen el van vékonyodva, sorvadva a lábfejekkel együtt, állandóan hidegek, mint a jégcsap, fáznak és nagyon érzékenyek is. Évek óta vastag gyapjú zokniban alszom, a térdeimen pedig kötött lábszárvédőkkel, mert meztelenül megfagynának, ha pedig fekvéskor a térdekben, lábfejekben összeérnek a csontok, vagy megnyomódnak az ágytól, akár a takarótól is, akkor fájnak. Az elsorvadt végtagoknak megérek lefekvéskor olyan pozíciót találni, amiben kényelmesen fekszem, emiatt nagyon nehezen alszom el és éjjel is gyakran felébredek. Az alvászavart is a CMT tünetei közé szokták sorolni, most már magamon is tapasztalom, és valószínűleg ez is okozza, hogy már feküdni is kényelmetlen. Amikor éjszaka nem tudom rendesen kipihenni magam, szinte az egész napom odavan a fáradtságtól. Az állandóan hideg lábak miatt már télen-nyáron pléddel betakarva ülök a kerekesszékben, lefekvés előtt is gyakran kell meleg vízben lábat mosnom, hogy felmelegedjenek. Annak ellenére, hogy próbálok vigyázni, védekezni ellene, így is sokszor vagyok felfázásos beteg, ami borzasztó kellemetlen
Személyautóba beülni nem tudok, ezért kisbuszba rámpán tolnak fel, a kerekesszéket racsnis hevederekkel rögzítik, megoldható a dolog, de azért a parkolást, a be- és kiszállást macerássá teszi. Idegen helyen nem tudok WC-re elmenni, ez behatárolja, hova, milyen messze, mennyi időre tudok kimozdulni, ha nem megoldható közben az ágytálazás. Kerekesszékkel csak akadálymentes helyre tudok bejutni, ez is tovább nehezíti a dolgokat és előre szervezést igényel. A sok macerába, szervezésbe pedig egy idő után belefárad az ember, a végén inkább el sem indul, pláne ismeretlen terepre, így beszűkül az élettere az otthonlétre.
A halláscsökkenésem miatt sem szeretek már társaságba, vagy rendezvényekre járni, mert beszélgetni sem tudok, pláne, ha háttérzaj is van. De egy színházi előadást, koncertet, vagy filmet sem tudok emiatt megfelelően élvezni, TV-t évek óta nem nézek, filmet pedig számítógépen is csak felirattal. (Szerencsére, például a Filmion akadálymentesítik a filmeket magyar felirattal.) Voltam hallásvizsgálaton, mindkét fülemre javasolták a hallókészüléket, de a kezem miatt azt az apró kütyüt be sem tudnám tenni, az meg kényes dolog, hogy idegen helyezze be, mert azt érezni kell, hogy jól legyen. Ezért egyelőre nem mertem belevágni a hallókészülék csináltatásba.
Nyilván ezt a fizikailag kiszolgáltatottságot, a megalázó élethelyzeteket, a folyamatos segítségre szorulást nem könnyű lelkileg sem elviselni, nagyon hamar, pillanatok alatt beborul az ég bármi apró rossz is történik. 43 éves vagyok, a Szüleimmel élek, egyelőre ők gondoskodnak rólam, de egyre idősebbek, nekik is megvannak már a problémáik, lassan ők szorulnak majd támogatásra. Az állapotom is csak romlik, úgyhogy a jövőre nézve nincsenek rózsás kilátásaim…
Milyen terápiák, eszközök vannak a segítségedre?
Vidéki kisvárosban élek, itt nem nagyon van lehetőség terápiákra. Amit én tudok tenni magamért, mivel nem aktív kocsiban, hanem standard kerekesszékben ülök, a kezdetektől fogva nem használok lábtartót, a lábaimmal lépkedve is húzom, vagy épp hátrafelé tolom velük a kerekesszéket. Így a lábaim is mozognak, ami kicsit gátolja a sorvadásukat, amúgy sem lennék képes csak a kezeimmel hajtani a kocsit. Mivel a térdem is erőtlen, lépéskor nehezen nyújtom előre a lábam, hogy erősítsem, edzem, 1kg-os tépőzáras bokasúlyt szoktunk tenni a lábaimra és azzal lépkedek előre-hátra. Nincsenek napi szinten felrakva, de vannak olyan időszakok, amikor például a diétára is ráerősítek, mert az összesen 2kg súly mozgatása a kalóriaégetésben is segít. 2013-ban kiderült, hogy refluxom van, attól fulladok borzasztóan, ezért elkezdtem diétázni és az elmúlt években megszabadultam a túlsúlyomtól is. A diétát folyamatosan próbálom tartani, ami nyilván a fizikai állapotom szempontjából is fontos, hogy minél könnyebben mozogjak és lelkileg is sokat jelent.
Ismered-e a sorstársaid, milyen formában tudod velük tartani a kapcsolatot?
A sorstársakat leginkább a Rita és az alapítvány által működtetett „CMT Hungary” Facebook csoporton keresztül ismerem. Mivel a CMT-n belül a CMT1A a leggyakoribb verzió, a csoportban is ők vannak többségben, ráadásul náluk előfordul, hogy akár egész későn, felnőttkorban már gyerekvállalás után jönnek elő a tünetek, vagy épp szülőtől örökölték, sokszor egész családok érintettek. Érdeklődve olvasom, hogy sok eltérő tünetük is van hozzám képest, szóval elég kacifántos egy betegség ez. Flórán és rajtam kívül még páran vannak a csoportban CMT2-esek, közülünk viszont mindenki már gyerekkorától „tolja az ipart”.
Ritáék alapítványát hogyan ismerted meg?
Mivel az én zárójelentésemen nem CMT szerepel, ezért ha előfordult, hogy keresgéltem a neten, a másik nevet szoktam beírni, míg egyszer Anyu mondta, hogy az egyik papíromon zárójelben rajta van a (Charcot-Marie-Tooth). Amikor arra kerestem rá a Google-ben, kiderült, hogy sok anyag van róla a neten, csomó külföldi Facebook csoport is létezik, és akkor találtam meg Rita csoportját is, ami akkoriban már működött egy ideje.
Mi az, amiben ők (az alapítvány) segítséget tudnak nyújtani neked?
Sok információhoz lehet jutni a betegségről, mert ők kapcsolatban állnak nemzetközi szervezetekkel, figyelik a fejleményeket, kutatási eredményeket és ezekről készítenek tájékoztatókat is. Ahogy említettem, sokáig csak vélekedtem rá, hogy a halláskárosodásomat is a CMT okozza, míg egyszer Rita posztolt egy erre vonatkozó orvosi cikket, akkor bebizonyosodott a sejtésem, valamint a csoportban is írták már mások is, hogy hasonlóval küzdenek. Emellett fontosnak tartom a társadalom felé közvetített részét is, hogy Rita a sportolói ismertségével felvállalta ezt a dolgot, a CMT így bekerült a köztudatba, valamint az ehhez kapcsolódó dolgok propagálásában is részt vesz, mint például az akadálymentesítés fontossága, mivel Flórán keresztül ő is személyesen tapasztalja ezeket. Ezek a többi érintett számára is fontosak, mert talán ezáltal is nyitottabbak, elfogadóbbak lesznek az emberek a mozgássérültekkel szemben.
Aki találkozott már veled, láthatta, hogy számos kirakót elkészítettél már, ami nem kis feladat CMT-sként. Mi ennek a célja, mire szeretnéd felhívni ezzel a figyelmet?
Fiatalabb koromban kirakóztam, aztán abbahagytam, mondván ez már nem az én kezeimnek való. De 2021 adventjén megláttam egy 1000db-os karácsonyi puzzle-t, amit nem bírtam otthagyni. Nekiálltam, az gyorsan kiderült, hogy a régi késes technikámmal nem megy, viszont két kézzel összeszorítva meg tudom fogni a darabokat és kiraktam a képet. Ez olyan sikerélmény volt számomra, hogy utána februárban születésnapomra is kirakókat vettünk. Ez saját magamnak volt fizikai kihívás meg türelemjáték is, ha egy darabot éppen 3-szor ejtesz le, akkor negyedszer is felveszed, amíg a helyére nem rakod. Elégedettséggel töltött el, mikor megküzdöttem 1000db-bal, pláne, mikor már egyre nehezebb képeket választottam. A legkedvesebb darabom az a csellós, amiről készült egy rövidke videói is, amin bemutatom lógó csuklójú, erőtlen, CMT2-es kezekkel hogyan lehet felvenni, helyére rakni egy apró puzzledarabot, vagy az egyébként pillekönnyű tálcát, amire a darabokat szelektálni szoktam, megemelni, arrébb tenni. Kirakózás szempontjából a legnehezebb képem, az „Van Gogh: Mandulavirágzás” című festménye volt, 9 napig görnyedtem felette, sajnáltam volna szétszedni, ezért be is kereteztettük. Másfél éven keresztül sok képet kiraktam, több darabot is elajándékoztam családtagoknak, nálunk is lóg pár a falon, és nagyon örülök, hogy a csellós képet is sikeresen célba juttattam. Most egyelőre abba is hagytam a kirakózást, kijátszottam magam, de jó móka és időtöltés volt.
Miért tartod fontosnak, hogy beszélj erről a kórról?
Szokták mondani: „Mindenki jó valamire, ha másra nem, elrettentő példának.” Ezt úgy értem, amikor én gyerekkoromban megkaptam a diagnózist, az még nem az internet kora volt, mint manapság, hogy utána tudsz olvasni mindennek, videót láthatsz róla. Mi nem voltunk vele tisztában, mi ez a betegség, milyen mértékű leépüléssel jár stb. Ráadásul az orvosok sem világosítottak fel bennünket, nem állt senki mellettünk, akár gyerekorvosi szinten, hogy engem folyamatosan hordjanak gyógytornára, fejlesztésekre, rehabilitációra, mert ezzel sokat lehetett volna javítani az állapotomon és lassítani a leépülésemet.
12 évesen már nem tudtam felmenni a lépcsőn az iskolában, és a szünetekben a tantermek között vándorolni, így kitettek magántanulónak. Ez azzal járt, hogy teljesen rendszertelen lett otthon tengődve a napom, összevissza keltem, feküdtem, éjszakáztam, emiatt rendszertelenül étkeztem, ami egy idő után elhízáshoz is vezetett, mivel a mozgásom meg egyre kevesebb lett. Amíg biciklire biztonságosan fel-le tudtam szállni, addig napi szinten elég sokat tekertem a falu utcáin, mert bicajoznom könnyebb volt, mint járni, nyilván ez az izommunka a lábaimnak nagyon hasznos volt, de 12 éves korom után ez is megszűnt.
Ahogy az általános iskola se, ugyanúgy a középiskolák sem voltak akadálymentesek, így oda is csak magántanulónak vettek volna fel, úgy meg én nem akartam tanulni, vagyis egy évet később megpróbáltam Fonyódon, de borzalmas volt, fel is adtam. Egyébként hozzáteszem, hogy nagy motiváció a tanulásra, ha még az iskolába sem tudsz bemenni, akkor hova, minek is küzdjél… Ha majd az életben is ez a kirekesztettség vár rád? Szóval nem voltam közösségben a kortársaim között, úgyhogy az otthoni magányomban tovább ettem, tipikusan örömszerzésre használtam az evést. (Ma ezt az evészetet nagyon bánom, de ez már eső után köpönyeg.)
A tanulással egészen 2004-ig kellett várnom, akkor épült Kaposváron az akadálymentes Klebelsberg Középiskolai Kollégium, ahol én felnőttként, éjszakánként fizető szállóvendég voltam, ma visszatekintve rá, ez olyan, mint egy álom, hogy akkor még heti 2 éjszakát egyedül töltöttem egy kollégiumi szobában, és önállóan elláttam magam, csak pár dologban szorultam segítségre. A gimnázium, ahova esti tagozatra jártam, viszont nem volt akadálymentes, ha Apukám vitt, akkor ő a kerekesszéket hátradöntve húzott fel-le a lépcsőn a bejáratnál. Amikor magatehetetlenül ülsz hátradöntve a kerekesszékben lebegve egy lépcsősor tetején az félelmetes érzés, ráadásul nagyon veszélyes is, mivel megbotolhat a kocsit húzó személy, vagy épp nem tudja rendesen megtartani és máris kész a baleset!!! Amikor az egyesület kisbusza vitt, az betolatott az épület lépcsőjéhez és a busz rámpáját a lépcső fölé hajtva húztak át. Ez így szépen hangzik, hogy ilyen egyszerűen meg lehetett oldani, de a valóságban bonyolult volt kivitelezni, mert vagy elállták a nagykaput, vagy beparkolt egy autó a lépcső elé, például maga az iskolaigazgató rendszeresen, csakhogy még megkönnyítse a mozgássérült diákja életét, szóval előfordult, hogy 20 percekbe tartott bejutni az épületbe. Nehezen is viseltem idegileg az emiatti hercehurcákat, úgyhogy az első tanévben két öngyilkossági kísérletem is volt. Viszont szerencsére az Osztályfőnököm mellém állt, neki ezért nagyon hálás is vagyok, így miatta nem adtam fel a tanulást, 2008-ban leérettségiztem, de az említett dolgok miatt elég vegyesek az emlékeim. Amíg az Osztályfőnököm példamutatóan viszonyult hozzám, ahhoz képest az informatika tanárom, amikor jeleztem neki, hogy infóból szeretnék érettségizni, a vállát megrántva közölte velem: „Akkor készüljön fel rá, ahogy tud.” Az infóterem az emeleten volt, órákra sem tudtam járni, csak érettségikor vittek fel az egyesület lépcsőjárójával, amin tériszonyosként elájultam, így félholt állapotban mentem be az informatika gyakorlati érettségimre, szuper élmény volt. (Szerencsére korábban elvégeztem egy okj-s számítógépkezelői tanfolyamot, így megoldottam a felkészülést és az érettségit is.) Amúgy esti tagozaton felnőttként tanulni nem ugyanaz az élmény, mint tiniként nappalin a kortársaid között egy valódi osztályközösségben.
Ezeket a velem történt rossz dolgokat azért meséltem el, hogy okuljanak belőle akár a sorstársak, akár a beteg gyerekek szülei, az orvosok, pedagógusok, vagy bárki. Tudom, hogy az elmúlt 30 évben sokat változtak a dolgok akadálymentesítés terén, és talán a társadalom hozzáállásában is a mozgássérültekhez, mint amik miatt én a rendszerváltás utáni években nagyon nehéz helyzetben voltam mozgássérült gyerekként, de azért nem árt ma sem felhívni ezekre a figyelmet.
Mi a legfontosabb üzenet, amit közvetíteni szeretnél?
Azt mindenképpen, hogy legyenek nyitottak, elfogadók, befogadók, segítőkészek az emberek a mozgássérültekkel. A fizikai állapotuk miatt nyilvánvalóan jóval érzékenyebbek, de ők is ugyanúgy vágynak a szeretetre, figyelemre, törődésre, társaságra, szórakozásra, a tartalmas időtöltésekre, valamint, hogy emberszámba vegyék őket, mint bárki más.
WonderFlora & CMT instagram
WonderFlora & CMT Facebook
