Blog

Bence rácáfol az orvosi jóslatokra. A mindennapi harcokról anyukája, Marcsi mesél nekünk.

Bár a Charcot-Marie-Tooth viszonylag kevés embert érint, hazánkban is több ezer CMT-vel diagnosztizált embert regisztráltak már. Alapítványunk célja, hogy minél szélesebb körben megismertessük a betegséget, és megmutassuk, miként alakul át az emberek élete a kór megállapítása után. Mostani írásunkban egy olyan édesanyát mutatunk be, akinek kisfiát a CMT 1A típusával diagnosztizálták. Bors-Hegedüs Mária őszintén vallott a diagnózisig vezető pokoljárásukról, a kór miatt átalakult életükről, de elmesélte azt is, kisfia milyen fejlesztések segítségével cáfol rá napról napra az állapotromlásával kapcsolatos előzetes jóslatokra.

– Mikor vetődött fel önökben először, hogy valami nincsen rendben Bencénél?

– Érdekesség, hogy Bence kivizsgálása már azelőtt elkezdődött, hogy bármilyen CMT-re utaló jelet észrevettünk volna. A kisfiamnak néhány hetes korában légzési nehézségei voltak, 5 hetes korában pedig hirtelen leállt a légzése. Mivel a diszpécser nem megfelelő helyre küldte a mentőautót, 13 percen át mi élesztettük újra. Szerencsére sikerült megmentenünk őt, ám a vizsgálatok ellenére nem derült ki, mi okozta a problémát.

– Mikor kezdtek először CMT-re gyanakodni?

– 5 hónapos korában, amikor már kúsznia kellett volna, még nem igazán mozgott, ekkor neurológiai vizsgálatokra küldtek minket. Először epilepsziára gyanakodtak, de ezt később kizárták. 7 hónaposan aztán el kezdett kúszni, igaz csak fél lábbal. Valamivel egyéves kora előtt az mondták, az SMA állhat a dolgok hátterében, ám ez a tesztje is negatív lett. A genetikai kivizsgálást követően pszichológiai vizsgálatokon is átesett, de ezek sem mutattak ki semmit. Eközben megismerkedtünk Dr. Herczegfalvi Ágnessel, aki EMG segítségével vizsgálta Bence ingerületvezetését. A doktornő sajnos semmi biztatót nem tudott mondani, mivel a gyermekem ingerületvezetése nagyon gyenge, így azt jósolta, Bence még felállni sem lesz majd képes. Ezt követően gerinclumbálást végeztek nála és mivel fehérjét találtak a gerincfolyadékban, felmerült, hogy polineuropátiáról lehet szó. Ennek azonban 120 alfaja van és egyszerre csak 2-t tudnak vizsgálni, ráadásul minden vérvételt követően minimum 6 hetet kell várni az eredményre. Ennek következtében nálunk négy típus vizsgálata fél évig tartott. Ekkor még inkább előtérbe helyeztem a terápiákat, melynek hatására a kisfiam másfél éves korában segítséggel ugyan, de képes volt járni. Ekkor kerestem fel újra Herczegfalvi doktornőt, aki nem akart hinni a szemének. A fejlődést látva segített nekünk, hogy Bencét el tudjuk vinni egy panelvizsgálatra. Ennek az ára 3 millió forint körül mozgott, de szerencsénkre mögénk állt egy orvosi csapat, akik engedélyeztették ezt az OEP-nél. Ezt követően kiderült, hogy a PMP22-es gén duplikációja okozza a problémát, de egy olyan génmutációban, ami még soha senkinél nem jelent meg a világon. Érdekesség, hogy a párban vizsgált gének közül a legelső, amit megnéztek az ugyanez volt, mégis negatív eredményt kaptunk. Szóval, ha nem kapjuk meg a panelvizsgálatot valószínűleg sosem derül ki, hogy ez a kisfiam baja.

– Milyen érzések kerítették hatalmába, amikor megkapták a diagnózist?

Először nagyon összetörtem. A SOTE-n hiába konzultáltam több orvossal, sajnos semmilyen segítséget nem kaptam, csak annyit mondtak, egy év múlva kell kontrollvizsgálatra jönnünk, és hogy Bence kamaszkorára prognosztizálható, hogy a kezei is és a lábai is lebénulnak. Rengeteg kérdés zakatolt a fejemben. Nem tudtam, milyen segédeszközöket használhatnánk, milyen vitaminokkal segíthetnénk. E mellett az is aggodalommal töltött el, hogy mikor és miként kellene ezt közölnöm a kisfiammal, egyáltalán szükség lesz-e erre. Nagyon nehéz ennek az árnyékában élni, ugyanakkor erőt ad, hogy idáig szinte semmi nem jött be abból, amit az állapotával kapcsolatban jósoltak. Bencének papír szerint ülnie kéne, ehhez képest sétál.

– Említette, hogy a kórházban nem tudtak támogatást nyújtani önöknek, hol találtak végül segítő kezekre?

– Mivel a kisfiamnál már nagyon korán látszott, hogy valami nincs rendben, féléves korában felkerestem a győri Gézengúz Alapítványt, hogy segítsenek a fejlesztésében, itt Bowen terápiára, csoportos- és egyéni gyógytornára jártunk 2 évig. Az itt dolgozó gyógytornászunk, Angyalosi Dóri korábban dolgozott a Bethesda Gyerekkórházban, ahol Dr. Csohány Ágnesnek segített. Ő javasolta, hogy forduljunk a doktornőhöz. Ez jó döntésnek bizonyult, mivel tőle rengeteg tanácsot és segítséget kaptunk. Neki köszönhetően lett Bencének egy speciális, az ő lábára varrt gyógycipője, de segítettek az első járókeret és háromlábú bot és boka-láb ortézis beszerzésében is. Rajtuk kívül sokat köszönhetünk a konduktorunknak, Rapcsákné Csuka Viktóriának. Ő nagyon ért a kisfiam nyelvén és a foglalkozásainak hála Bence rohamosan fejlődik. Meg kell említenem azt is, hogy a legváratlanabb helyekről is kaptunk segítséget. Amikor elkezdtük a Bemer terápiát (speciális mágneses szőnyeg használata), akkor kisfiam állapota ugrásszerű fejlődésnek indult. Úgy döntöttünk, hogy otthonra is szeretnénk egy ilyen készüléket, ám ennek az ára akkor 1,5 millió forint volt. Ekkor hoztam létre a Facebookon egy posztot, ahol gyűjtést indítottunk. Számunkra teljesen ismeretlen emberek fogtak össze, és egy hét alatt összejött a kívánt összeg. Felemelő belegondolni, hogy milyen csodás emberek vannak.

– A sorstársak részéről számíthatnak segítségre?

– Nem ismerek túl sok CMT-st, de benne vagyok a Rita által létrehozott csoportban. Az igazság az, hogy már korábban is láttam ennek a létezését, akkor azonban nem jelentkeztem, mert úgy éreztem, nem állok készen erre. Egy ilyen helyzetben az embernek el kell gyászolni az egészséges gyermekét és ez hosszú folyamat. Amikor túlléptem ezen, egyből jelentkeztem, és nem bántam meg. Sok hasznos információt találok itt az orvosokról és a segédeszközökről is.

– Részben már esett szó a terápiákról. Mik azok, amik segítségével Bencét fejlesztik?

– Igen, ahogy már említettem konduktor segítségével dolgozunk. Ezen kívül a kisfiam heti egyszer gyógytornára jár, valamint úszni és lovagolni is hordom heti rendszerességgel. Minden héten egy fél napot a játszóházban töltünk, ahol akadálypályák segítségével próbálom a mozgását még inkább fejleszteni. Szerencsére egy olyan győri óvodába jár, ahol a konduktív csoportban minden nap hatalmas szakértelemmel segítik őt és sorstársait. Itt egyéni fejlesztést is kap. Szintén említettem már a mágnesességen alapuló Bemer terápiát, amit napi szinten otthon is alkalmazunk. Ezen kívül egy keleti gyógymódot, a Pránanadit is alkalmazzuk nála. Ez egy energiaáramlással kapcsolatos gyógymód. Van, aki nem hisz benne, de én azt mondom nem hinni kell, hanem csinálni, ez pedig láthatóan működik.

– Gondolom, számos eszköz is a segítségükre van.

– Igazi eszközarzenálom van itthon. Amikor Bence betegsége kiderült, az egész családtól azt kértem, hogy az ünnepekre egy-egy fejlesztőeszközt vegyen nekünk. Így már van bordásfalunk, Bosunk, TSMT billenőlapunk, rácshintánk, Huplenk és még rengeteg eszközünk, amelyek segítségével én magam is tudom a kisfiunkat fejleszteni.

– Mennyiben alakult át az életük a sok terápia miatt?

– Teljesen. Igazából gyakorlatilag a terápiákról szól az életünk. Minden nap van valami elfoglaltság, és én mindenben azt keresem, ezzel hogyan tudnánk fejleszteni a kisfiúnk. Néha úgy érzem nagyon sok a terápia, nincs időnk megélni a jelent, lehet átesek a ló túloldalára, de szeretném hinni, hogy én mindent megteszek amit csak lehet.

– Miként viseli Bence a sok fejlesztést?

– Mivel öt hónapos kora óta fejlesztjük, már nagyon megszokta, hogy megyünk és csináljuk. Igyekszem élménnyé tenni számára ezeket a foglalkozásokat, és pozitív tartalommal megtölteni őket. Ez általában annyira jól sikerül, hogy amikor véletlen itthon maradunk, akkor is kérdezgeti, hogy hova megyünk, és van-e valamilyen terápia. Egyelőre játéknak fogja fel.

– Mi az, ami a nehézségek ellenére is tartja önökben a lelket?

– A génterápia az, ami reményt ad számunka. Úgy tűnik, a Sarepta terápiája jó lesz Bencének, erre azonban még 3-5 évet várni kell. Ugyanakkor reménykedünk benne, hogy minél kevesebbet kelljen várnunk, mivel az állapot visszaállítására ez a módszer sem képes, de leállítja a Myelin hüvely bomlási folyamatát. Kicsit ezzel kapcsolatban is kettős érzés fog el, mert legutóbbi kontrol alkalmával a SOTE-n a Tűzoltó utcában dr. Szabó Léna azt mondta, hogy Magyarországon nem valószínű, hogy elérhető lesz és ha külföldön hozzá is jutunk a kezeléshez, nagyon veszélyes, hiszen csak kísérleti gyógyszerről beszélünk és hogy őt idézzem, „többet veszíthetünk, mint amit nyerünk”.

– Nem lehet könnyű erről beszélni. Miért tartja mégis fontosnak, hogy hallassák a hangjukat?

– Akinek egészséges gyermekük van és átlagos életet élnek, sokszor bele sem gondolnak, hogy mennyi problémával szembesülünk és küzdünk meg minden nap. Csak, hogy egy példát említsek, az óvodának, ahova járunk, van egy mozgássérültekkel foglalkozó csoportja, ahova hét gyermek jár. Ehhez mindössze két speciális parkoló van fenntartva, így még nekünk, a sérült gyerekek szüleinek is nehézséget okoz megoldani, hogy váltsuk egymást. Ehhez képest sokszor az ép gyermekek szülei szemrebbenés nélkül beállnak, csak, hogy közelebb parkolhassanak, eközben kisgyerekek bottal kénytelenek sétálni akár két utcát is. Jó lenne, ha ezek a gondolatok mindenkihez eljutnának, de már az is sokat segítene, ha azok meghallanák a hangunkat, akiknek döntéshozó szerepe van például abban, hogy egy nagyváros pályaudvara akadály mentesítve legyen-e vagy sem.

A képet a szülő engedélyével hoztuk nyilvánosságra.