Amikor egy ritka örökletes neuropátiás betegséggel diagnosztzálják az embert, akkor nagyon fontos, hogy olyan sorstársakkal kerüljön kapcsolatba, akik ismerik a diagnózisát, helyzetét, ezáltal egymást tudják segíteni a betegségük megértésével kapcsolatban, valamint segíthetik a különböző kezelések kutatási törekvéseit, mely a saját egészségi állapotuk szinten tartását, javítását segítheti. Amikor hat évvel ezelőtt, hosszas utánjárást követően végül megkaptam a végleges, CMT2C diagnózist (mely egyike a TRPV4-hez köthető neuropátiás betegségnek), fellelkesített a tudat, hogy egy általam létrehozott Facebook csoporton keresztül olyan emberekkel tudok kapcsolatba kerülni a világ minden tájáról, akik ismerik ezt az állapotot, és ezáltal egy sorstárs közösséget is sikerült kialakítani.  Ez a közösség az elmúlt 5 év során egyre nagyobb lett, egy olyan támogató és aktív közösséggé alakult, ahol a tagok tapasztalatokat oszthatnak meg egymással, segíthetik egymást egy-egy kérdésben a betegségükkel kapcsolatban. A tagok közül többen találkozhattak is egymással a 2018-ban megrendezett páciens-fókuszú találkozón, melynek az Örökletes Neuropátiás Alapítvány adott otthont Silver Springsben (Maryland, USA), és ahol be tudták mutatni ennek a betegségnek terheit. Rögtön felismertem, hogy hatalmas érdekérvényesítő képességünk van, és elkezdtem kapcsolatot építeni azokkal a vezető kutatókkal, akik a mi betegségünket szeretnék megérteni és megfelelő kezelést szeretnének találni. Abban a szerencsében lehetett részem, hogy a John Hopkins egyetem TRPV4 kutató csapatával tudtam felvenni a kapcsolatot, és ez ahhoz a kivételes lehetőséghez vezetett, hogy virtuális találkozót tarthattunk a Facebook csoportunk tagjai és Dr. Brett McCray és Dr. Charlotte Sumner vezető kutatók közt 2020. december 4-én. A találkozó célja leginkább az volt, hogy a résztvevők megismerjék egymást, tudást szerezzenek, megismerjék a legfrissebb kutatási eredményeket, kérdéseket tegyenek fel, válaszokat kapjanak. A betegek érdekképviseletének és tudományos folyamatokba való bevonásának fontosságát nem lehet eléggé hangsúlyozni. A pácienseknek fontos szerep jut abban, hogy segítsék a kutatókat az örökletes neuropátiák megértésében és klinikai vizsgálatok végzésében. A John Hopkins egyetem csapata hihetetlen eredményeket ért el és most egy TRPV4 nyilvántartást indítanak beteg-követési vizsgálat céljából, előkészítve egy jövőbeni klinikai vizsgálatot. A 2020 májusában publikált tanulmányában a John Hopkins egyetem csapata pontosabb képet adott a betegségünk működéséről. Beszámoltak továbbá egy lehetséges TRPV4 antagonista vizsgálatáról muslicákban és egerek idegsejttenyészetében is. A végső cél annak vizsgálata, hogy ezzel a TRPV4 antagonistával hatékonyan lehetne-e kezelni TRPV4 öröklődő neuropátiás betegeket, ami a TRPV4 betegeket részvételét igényli. 

Ha Önt TRPV4-hez kapcsolódó örökletes neuropátiával diagnosztizálták (Charcot Marie Tooth 2C típus, scapuloperoneális SMA vagy kongenitális disztális SMA) kérjük írjon egy e-mailt Dr. Brett McCray-nek (bmccray3@jhmi.edu), hogy bekerülhessen a John Hopkins Egyetem TRPV4 Örökletes Neuropátia Nyilvántartásba. Ha csatlakozni szeretne a TRPV4  közösségéhez a Facebook-on, kérjük keressen rá erre: „TRPV4 Related Hereditary Neuropathies (CMT2C, SPSMA & CDSMA)” és küldjön csatlakozási kérelmet, vagy írjon e-mailt Stephanie-nak (trpv4hngroup@gmail.com). Dr. McCray és Dr. Sumner 2020 májusi cikkét itt olvashatja el: https://bit.ly/3tUr0nW. 

Köszönjük Stephanie a CMT közösség iránt mutatott elkötelezettségedet. A páciensfókuszú gyógyszerfejlesztési találkozón, 2018. szeptember 18-án tartott bemutatkozásod fantasztikus volt. 

Kattintson ide (https://www.hnf-cure.org/cmt-patient-focused-drug-development-meeting/summary/) Stephany hozzászólásának megtekintéséhez. Ha még nincs profilja és nem vett részt a betegkövetési vizsgálatban a regiszterben (GRIN), kérjük tegye meg még MA! www.neuropathyreg.org