Egy kór megállapításakor szinte azonnal felmerül bennünk a kérdés, van-e gyógyszer ellene. A Charcot-Marie-Tooth (továbbiaban: CMT) esetében sincs ez máshogy. Bár erre a kórra konkrét gyógyszer még nincs, számos kutatás zajlik annak érdekében, hogy mielőbb legyen egy hatékony szer, ami segíthet a tünetek kezelésében és a betegség lefolyásának enyhítésében. Fontos azonban leszögezni, hogy ezeknek a kutatásoknak minden egyes fázisa több évet vehet igénybe, és az sem biztos, hogy mindegyik szer eljut a végső szakaszig.

Mielőtt belevágunk az egyes típusokra vizsgált szerek bemutatásába, nézzük át röviden, milyen szakaszokból áll egy gyógyszer kifejlesztése. A vizsgálatokat két nagyobb fázisra lehet osztani, preklinikai és klinikai vizsgálatokra. A preklinikai vizsgálatok előtt zajlik az úgynevezett célmolekulák keresése, amelyet a vezérmolekula kiválasztása követ. Amikor megvan a legalkalmasabbnak tartott molekula, akkor kezdődhetnek el a különböző vizsgálatok. A preklinikai szakasz első részében kémcsőben, sejttenyészeteken, szövettenyészeteken és állatokon vizsgálják meg, hogy miként hat a kiválasztott molekula. Az állatokon való vizsgálat során a rövid- és hosszútávú toxikológiai hatásokat is nézik. Amennyiben a vizsgálatot végzők ezt követően is úgy gondolják, hogy érdemes a szert továbbfejleszteni, a már elkészült dokumentációk benyújtásával kérvényezhetik a klinikai vizsgálatok megkezdését.

Az engedély megszerzését követően kezdődhet el a klinikai vizsgálat első fázisa, melyben már embereken vizsgálják az adott szer hatását. A fázis 1-nek nevezett szakaszban a szert egészséges emberek kapják meg. Ebben a szakaszban a szer biztonságosságát vizsgálják, azaz azt figyelik, meg hogy okoz-e bármilyen mellékhatást. Amennyiben a több évig tartó vizsgálatok alapján a gyógyszer biztonságosnak minősíthető, megkezdődhet a fázis 2, amely alatt már a kórral diagnosztizált pácienseken vizsgálják a készítmény hatását. Ebben a szakaszban kis létszámú csoporttal dolgoznak. A szer hatásosságának vizsgálata mellett, ekkor állítják be a megfelelő dózist is. A klinikai vizsgálatok harmadik fázisában már nagyobb létszámú csoporton vizsgálják a készítményt. A fázis 3-ba a kórral diagnosztizált önkénteseket vonják be. A folyamat alatt a vizsgálati személyek fele a készítményt kapja meg, a másik felénél pedig placebót alkalmaznak. A kutatás alatt általában sem a páciens, sem pedig az orvos nem tudja, ki melyik szert kapta. Amennyiben ezen a szakaszon is sikerrel túljut a vizsgálati szer, az engedélyeztetést követően forgalomba kerülhet. Fontos megjegyezni, hogy itt a vizsgálatok nem állnak le. A már kész gyógyszert is folyamatosan vizsgálják, hogy hosszú ideig figyelemmel tudják követni az esetleges mellékhatásokat.

Most, hogy röviden ismertettük a gyógyszerfejlesztés fázisait, nézzük milyen szereket különböztethetünk meg. Jelenleg háromféle szert vizsgálnak. Az egyik típus a kismolekulás gyógyszer, amely a klasszikus szerek közé tartozik. Ezen kívül olyan készítményeket is vizsgálnak, amelyek őssejtterápián alapulnak. A harmadik típus pedig a génterápia.

Az eljárás és az egyes típusok megismerése után nézzük, jelenleg a CMT-re milyen szereket vizsgálnak, és ezek mely szakaszban vannak. Mivel a preklinikai vizsgálatok még egy nagyon kezdeti fázist jelentenek, ezért ebben az áttekintésben azokat a szereket mutatjuk be, melyek már klinikai vizsgálati szakaszban vannak, azaz embereken is nézik a hatásukat. Jelenleg hat olyan CMT-re vizsgált készítmény van, amely klinikai szakaszba érkezett. Ezek közül hármat a CMT 1A típusra, egyet a CMT 1-re, egyet a CMT2-re egyet pedig a CMT1A-ra és CMT1B-re is vizsgálnak. A hat készítményből öt kismolekulás míg egy génterápiás típusú. Utóbbit a CMT 1A-ra nézik és jelenleg a fázis 1-ben tart. Szintén a klinikai vizsgálat első fázisában tart az IFB-088 nevű szer, melyet a CMT 1A és CMT1B kezelésére fejlesztenek. Ebben a szakaszban jár a CMT2-re vizsgált CKD-510 is. A második klinikai fázisban van az Engensis nevű szer, melyet a CMT 1A típusra néznek, illetve az MD1003, amit a CMT1 kezelésére fejlesztenek. A harmadik, azaz az engedélyeztetés előtti utolsó fázisban a PXT3003 nevű szer áll. Ezt a CMT 1A típusra vizsgálják.

Bár kész gyógyszer még nincs, fontos megjegyezni, hogy a kór tüneteinek enyhítésére és lefolyásának lassítására számos kiegészítő terápia létezik. Ezek közé tartoznak a különböző rögzítést szolgáló eszközök, a korrekciós műtétek, illetve a végtagok erősítését segítő terápiák. Lényeges, hogy a diagnosztizáltak lehetőség szerint alkalmazzák ezeket.

Kiemeljük, hogy jelen cikkünkben a vizsgálatok 2021. októberi állapotát mutattuk be. Mivel a kutatások folyamatosan zajlanak ezért az egyes szerek vizsgálati fázisa is módosulhat.

Az aktuális adatokat ITT tekintheti meg.

A cikket és a fordítást köszönjük önkénteseinknek, Boginak és Zolinak  Köszönjük, hogy velünk vagytok!