Kedvező hírek Amerikából, a CMT Kutatási Alapítvány örömmel tudatja, hogy új kutatási program indult CMT betegségek precíziós medicinájának kifejlesztésére.
Mia precíziós medicina?
A precíziós medicina egy gyógyászati megközelítés, amely figyelembe veszi az egyéni különbségeket a páciensek egy jellemző alcsoportjában a gyógyszerfejlesztés során, szemben a hagyományos megközelítéssel, ahol „átlagos páciensre” fejlesztenek gyógyszert, az egyfajta gyógyszer mindenkinek megfelelő elvet felhasználva. A kutatást a Missouri Egyetem két kutatója, Dr. Chris Lorson és Dr. Michael Garcia fogják végezni.
Míg a génterápia hatalmas ígéret CMT-s pácienseknek, a betegség bizonyos típusai (pl. CMT2E) esetén nem elég szimplán eltávolítani a mutálódott gént. CMT2E-betegek esetén a könnyű neuofilamentum gén (NEFL) mutációja hibás könnyű neurofilamentum fehérje (NfL) keletkezést okoz. Ezek a páciensek olyan kezelést igényelnek, mely során a rosszul működő gént megfelelőre cseréljük, mely megfelelő fehérjét termel.
Génterápiás megközelítés
Ebben a kutatási projektben, Dr. Lorson és Dr. Garca egy új génterápiás megközelítést fognak fejleszteni és tesztelni, mely blokkolja a hibás gént és egyúttal olyan örökítőanyaggal helyettesíti, mely normál fehérje termelődését okozza. A kutatócsoport a módszert CMT2E állati modellszervezeten fogja tesztelni, amelyet korábban alaposan tanulmányoztak és így megfelelő ehhez a kísérleti projekthez. Ha ez a szemlélet megfelelőnek bizonyul, akkor később a CMT egyéb típusai esetén is alkalmazható lehet. Valójában lehetséges, hogy ezt a megközelítést sok olyan CMT-t okozó mutációnál lehet majd alkalmazni, ahol a mutálódott gén blokkolására és megfelelő génre való cserélésére is szükség van, függetlenül attól, hogy az adott mutációt már ismerjük vagy még felfedezésre vár. A képesség, hogy blokkoljuk és lecseréjük a gént függetlenül az adott mutációtól teszi a módszert precíziós medicinás megközelítésűvé.
A CMT Kutatási Alapítványhoz hasonlóan az egyetem kutatócsoportjának is biztonságos és hatásos terápiák létrehozása a célja, amilyen gyorsan csak lehet. Míg a kezdeti kísérleteket egereken fogják végezni, a projektben emberből származó genetikai anyagot és egy FDA által jóváhagyott genetikai terápiákban már alkalmazott hordozóeszközt fognak használni. Továbbá, Dr. Lorson és Garcia kutatócsoportja átfogó szaktudással rendelkezik. Dr. Garcia több mint 15 éve kutatja a CMT-betegséget, CMT-s állati modelleket fejlesztett, ez rálátást engedett az NfL szerepére a betegség előrehaladása során, ezáltal rávilágított a terápiás tesztelés biológiai kontextusára. Dr. Lorson kutatása a molekuláris genetikára és annak terápiás alkalmazásaira fókuszált, a molekuláris mechanizmust is figyelembe véve, mely kulcsfontosságú volt az FDA által jóváhagyott gerinc eredetű izomsorvadás (SMA) genetikai terápia kifejlesztéséhez. Így ez a csapat jól ötvözi a fundamentális biológiai és a terápiás tapasztalatot.
