2023. június 9-10. között Párizsban rendezték meg a CMT-kutatás előmozdítását célzó nemzetközi workshopot, a CMT Specialisták I. Európai Kongresszusát, amelynek célja, hogy összehozza a Charcot-Marie-Tooth gyógymódjának keresésében résztvevő össze kulcsfontosságú szereplőt.
A kongresszus célja az volt, hogy összehozza az európai kutatókat, tudósokat és orvosokat, valamint a CMT-vel kapcsolatos egyéb egészségügyi szakembereket és más, Európán kívüli szakértőket. A cél az, hogy megteremtsük az alapjait egy olyan platform létrehozásának, amely lehetővé teszi tudásunk megosztását, a szorosabb együttműködést és a résztvevők közös céljainak megtervezését annak érdekében, hogy ösztönözzük a CMT gyógymódjának megtalálását célzó közös kutatásra irányuló erőfeszítéseket. Úgy véljük, hogy betegszervezeteinket mozgósítani kell a kutatási folyamatokban való aktív részvételre. Úgy gondoljuk továbbá, hogy az ipari és politikai vezetők, valamint a kormányzati hatóságok bevonásával történő megbízható együttműködés az e területen folytatott eredményes kutatás feltétele.
A kongresszust támogatta a Telethon, az EJPRD, az AFM Téléthon, a Pharnext, a DGM, az Applied Therapeutics és az Augustine Therapeutics hozzájárulásával.
Az Európai Charcot-Marie-Tooth Szövetségről
Az ECMTF a Charcot-Marie-Tooth-betegségben szenvedő betegek európai egyesületeinek szövetsége, amelynek az ACMT-Network olaszországi partnerszervezetünk alapító tagja, a WonderFlora & CMT Alapítvány pedig 2022 óta tagja.
Nemcsak a CMT-vel kapcsolatos kutatások előmozdítása és a betegséggel kapcsolatos tudatosság növelése mellett kötelezték el magukat az orvosok és a nagyközönség körében, hanem úgy gondolják, hogy a betegek önsegélyezéséhez hozzátartozik az egészségügyi szakemberekkel és különösen a tudósokkal és kutatókkal való szélesebb körű és szorosabb együttműködés is, akik elkötelezettek a CMT-ben szenvedő emberek életkörülményeinek javítása mellett.
Tekintettel arra, hogy a CMT ritka betegség – annak ellenére, hogy a leggyakoribb örökletes neuromuszkuláris rendellenesség -, tisztában vagyunk azzal, hogy
- az orvosok és (fizio- és egyéb) terapeuták tapasztalatai, kérdései és felfedezései, akik a legközelebb állnak a CMT egyedi eseteiben szenvedő betegekhez, a legnagyobb értéket jelenthetik mind az orvosok, mind a kutatók számára;
- a kutatók és tudósok ismeretei és eredményei fontos információforrást jelentenek az orvosok számára, akik viszont szerepet játszanak a klinikai vizsgálatokban és az új terápiáknak a betegekkel szoros együttműködésben történő tesztelésében;
- a betegek adatai nagyon fontosak a laboratóriumokban és a klinikai központokban végzett érdemi kutatásokhoz; a terapeuták és az orvosok előállítják és terjesztik ezeket az adatokat, de nincs olyan ad hoc platform, amely ezeket az adatokat könnyen hozzáférhetővé tenné a kutatók számára.
Az I. Európai Kongresszus programja a CMT-kutatás előmozdítása érdekében
Ennek megkönnyítése és a szükséges együttműködés ösztönzése érdekében a tervek szerint a kongresszus első napján, a “három diszciplináris pilléren” belül a résztvevők három szakosodott munkacsoportban, külön-külön osztották meg egymással a tudomány jelenlegi állására vonatkozó ismereteiket. A második napon a résztvevők három vegyes, interdiszciplináris munkacsoportra oszlottak, amelyek a stratégiákra összpontosítottak:
- Hogyan lehet intézményesíteni az érintett szereplők közötti együttműködést?
- Hogyan lehet megszervezni és a kutatók rendelkezésére bocsátani a rendelkezésre álló adatokat?
- Hogyan lehet mozgósítani a betegeket, hogy aktívan részt vegyenek a CMT terápiáival kapcsolatos kutatási folyamatban?
A CMT-kutatás különösen szenved a finanszírozáshoz és a releváns adatokhoz való nagyon korlátozott hozzáféréstől; mivel a CMT ritka betegség, az ebben szenvedő betegek még a szakorvosok számára is ritkák. A kutatók ezért számos, a betegségre szakosodott központ adataira vannak utalva, hogy minimális mintaadatokhoz jussanak, amelyekre tanulmányaikat alapozhatják. Ezért az együttműködés kulcsfontosságú. Ami a betegnyilvántartásokat illeti, néhány országban léteznek neuromuszkuláris betegségekre vonatkozó általános nyilvántartások vagy a CMT-re specializált nyilvántartások, ezek a nyilvántartások különböző kritériumok és szabványok szerint szerveződnek, így hiányzik az interoperabilitás, és hasznosságuk korlátozott. E kongresszus egyik prioritása ezért az, hogy meghatározza a kutatók számára elérhetővé teendő adatok szükségességét és minőségét, amelyek az ígéretes kutatási erőfeszítések alapjául szolgálnak, és hogy javaslatokat dolgozhassunk ki arra vonatkozóan, hogy miként lehet megvalósítani a kompatibilis regiszterek koherens rendszerét, amely minden szükséges adatot elérhetővé tesz.
Tisztában vagyunk az EU számos kezdeményezésével és programjával az egészségpolitika és különösen a ritka betegségek területén. A kongresszus egyik résztvevője, Dr. Teresinha Evangelista, az ERN EURO-NMD koordinátora kifejezte készségét, hogy tapasztalatát felhasználva irányítsa munkánkat a CMT érdekeinek integrálása érdekében e struktúra globális céljaival. Miután tanulmányoztuk a Horizont Európa Ritka Betegségek Európai Partnerség (PE-RD) égisze alá tartozó európai partnerségre vonatkozó igen ambiciózus javaslattervezetet (2022. február 18.), meggyőződtünk arról, hogy kezdeményezésünk/egyesületünk jelentősen hozzá fog járulni ehhez a fontos projekthez. Mivel sok tekintetben nemcsak a meglévő problémák elemzése tűnik hasonlónak a PE-RD-hez, hanem a strukturált, többoldalú, betegvezérelt együttműködés megközelítése is közel áll ahhoz, amit a PE-RD kiemelten fontosnak tart; talán lehetséges, hogy a mi meglehetősen korlátozott és speciális kezdeményezésünket egyfajta kísérleti projektként fogalmazzuk meg arra vonatkozóan, hogy az EU “Partnerség a ritka betegségekért” tágabb értelemben mire is törekedhetne.
Kleopas A. Kleopa professzor, aki aktívan részt vett a kongresszusunkon, az EP-RD szövetség ciprusi képviselője, és kétségtelenül javaslatot fog tenni arra, hogy hogyan lehet a legjobban összehangolni a kezdeményezésünket az uniós javaslat fényébe.
A workshop szimbolikus helyszíne
A helyszín, ahol a CMT-kutatást népszerűsítő nemzetközi workshopunkat gálavacsorával ünnepeltük, a tekintélyes “Maison de l’Amérique Latine” volt, Jean-Martin Charcot egykori rezidenciája, aki az 1800-as évek végén kollégáival, Marie-val és Tooth-tal együtt elsőként írta le a CMT nevű betegséget.
A program az alábbi linken tekinthető meg, a résztvevők nemzeti betegszervezetek, fiatal kutatók, gyakorló orvosok, ipari partnerek, valamint a nemzeti, európai és nemzetközi szintű politikai intézmények képviselői voltak.
Letölthető programhoz kattintson ide
Megnézhető előadásokhoz kattintson ide
A konkrét témákról szóló interjúk itt elérhetőek, és egy tudományos véleménycikket is közzétesznek.
A kongresszusra és az azt követő eseményekre létrehozott honlapunk már elérhető a következő címen: https://ecmtf.org/events/.
A CMT specialisták első kongresszusának következtetései
A kongresszus következtetéseit Vincent Timmerman professzor vonta le, aki Peter De Jonghe professzorral együtt elsőként írta le a PMP22 gén duplikációját, amely a CMT leggyakoribb, 1A formájáért felelős.
Prof. Timmerman hangsúlyozta a klinikusok, a betegek és a kutatók közötti együttműködés fontosságát, valamint azt, hogy a CMT “kevésbé ismert”, mint más betegségek, például az ALS és a szklerózis multiplex, és hogy az európai intézményekkel és nemzetközi szinten is dolgoznunk kell a figyelemfelkeltésen és a lobbizáson.
