A Miami egyetem kutatói, akiket a Charcot-Marie-Tooth Szövetség (CMTA) és annak Dr. Mario Saporta által vezetett kutatást gyorsító stratégiája támogat, jelentős előrelépést értek el a DNS-alapú terápiában. Áttörő munkájuk a CMT2E genetikai kiváltó okát célozza. A CMT2E axonos CMT. Az NEFL gén több különböző autoszómás domináns mutációja okozza a CMT2E-t. Dr. Saporta és kollégái az N98S mutációt célozták. Ez a fő mutáció, „c.293A>G (p.Asn98Ser)”-ként jelenik meg a genetikai teszteredményen, amennyiben az illetőnek CMT2E-je van. A projekthez a kutatók a CMT2E közösség tagjai által adományozott sejtekből fejlesztettek CMT2E modellt. A modell több CMT2E-hez kapcsolódó biológiai tünetet és biomarkert reprezentál, jó alapot biztosítva a lehetséges terápiához.
Áttörés az antiszensz oligonukleotid terápiában
Az antiszensz oligonukleotid (ASO) terápia legújabb eredményei ígéretesek a genetikai betegségek terápiája, például a CMT szempontjából. Az ASO-k a genetikai „szalag” kis darabkái, melyek a hibás részekhez tudnak kapcsolódni, és kijavítani azokat. Ez segít kijavítani az adott gén által közvetített utasítást, és a CMT2E esetén a tudósok reményei szerint csökkenteni vagy akár megszüntetni tudják a tüneteket. A kutatók korábban megállapított és új, perifériás és axonos idegi degenerációs biomarkereket használtak fel az ASO terápia hatásosságának vizsgálata érdekében. Az eredmények ígéretesek, a klinikailag releváns biomarkerek szignifikáns csökkenését mutatták ki, ez alapján reménykedhetünk a tünetek javulásában. Ez lehet az első klinikailag életképes CMT2E terápia, korábban nem létező, hatékony kezelés reményét nyújtva.
Következmények a precíziós terápia szempontjából
Az ASO terápiás stratégia sikere a CMT2E tekintetében ajtót nyithat hasonló megközelítés alkalmazására további CMT betegségek esetén. A kutatók munkája azt mutatja, hogy a DNS-alapú terápia hatékonyan, célzottan kezelheti a CMT-t, jelentősen javítva ezzel a betegek kilátásait. Ez az előrelépés reményt ad a precíziós orvoslásnak a CMT kezelés forradalmasítására a betegek genetikai profilját figyelembe véve.
Mit hoz a jövő?
A CMTA folytatja a támogatást, és nagy érdeklődéssel figyeli a kutatás előrehaladását. Ezen eredmények hatásai túlmutatnak a CMT2E-n, kiemelve az ASO terápia nagy potenciálját a CMT kezelésére. A Miami Egyetem csapata a klinikai vizsgálatokat készíti elő, új reményt adva ezzel a CMT2E és további CMT pácienseknek. Ez a CMT2E projekt jól szemlélteti a CMTA hozzájárulását a közösség klinikusokkal és ipari szakértőkkel történő összekapcsolására, ami a kezelések előrehaladását felgyorsítja, igazi reményt adva egy jobb jövőre.
A forrásra kattintva lehet regisztrálni, hogy a legfrissebb infókhoz jusson a CMT kutatásokról.
Fordította: Sávoly Z. 2024. július 18.
