2023. április 15-én nagyszámú érdeklődőt vonzott a Park Inn by Radisson Budapestben megrendezett I. Nemzetközi Interdiszciplináris Neuromuszkuláris Konferencia. A WonderFlora & CMT Alapítvány és az SMA Magyarország Alapítvány első közös szervezésében megvalósult egyedülálló esemény célja az volt, hogy lehetőséget biztosítson a Charcot-Marie-Tooth perifériás neuropátiával (CMT), a gerincvelői eredetű izomsorvadással (SMA) vagy a Duchenne-féle izomdisztrófiával (DMD) foglalkozó hazai és külföldi szakemberek tapasztalatcseréjére, ezen keresztül pedig informálják az érintetteket, azok családtagjait, hozzátartozóit a diagnosztikai és terápiás lehetőségekről, a rehabilitációról, valamint az ortopéd sebészeti eljárásokról.
Az eseményt a WonderFlora & CMT Alapítvány alapítója, Drávucz Rita nyitotta meg, aki elmondta, hogy a konferencia megvalósulása egy nagyon fontos állomás az érintett betegszervezetek, családok, szakemberek életében, remélhetőleg ez kezdete egy szorosabb együttműködésnek.
12 előadó 5 országból érkezeztt az invitálásunkra.
Az előadások elérhetőek angolul, és magyarul a WonderFlora & CMT Alapítvány YouTube csatornáján.
A diagnosztikai eljárásokkal kapcsolatban a hazai szaktekintélyek közül prof. dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója, dr. Grosz Zoltán, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatóhelyettese, neurológus klinikai főorvosa, dr. Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Neurológia Osztályának vezetője, valamint az Egyesült Államokbeli Hartfordban működő Connecticut Children’s Medical Centerből érkező prof. dr. Acsádi Gyula tartottak előadást szakterületük aktuális eredményeiről, míg a külföldi eredményekről prof. Laurent Servais, az MD UK Oxfordi Neuromuscularis Központjának gyermekkori neuromuszkuláris betegségek professzora és a Liège-i Egyetem gyermekneurológia meghívott professzora beszélt.
Dr. Grosz Zoltán a diagnosztikai eljárásokkal kapcsolatban elmondta: a jelenleg használatos alapvizsgálatok, mint az MR, az ENG vagy az EMG nagy előrelépést jelentenek a neuromuszkulási betegségek diagnosztizálásában. Ezek óriási előnye, hogy gyorsan, a szervezet számára nem megterhelő módon adnak nagyon pontos képet a beteg állapotáról, és az eredmény függvényében az orvosok célzottan választhatják meg az esetlegesen szükséges további vizsgálatokat. Így hamarabb jutnak el a pontos diagnózis felállításáig. Emellett beszélt arról is, hogy a jövőben a géntérkép lehet az egyik kiindulópont a betegségek feltárásában.
Szintén a genetikai vizsgálatok fontosságát hangsúlyozta prof. dr. Molnár Mária Judit, aki a hazai örökletes neuromuszkuláris körképről tartott előadást. Ahogy rámutatott, a ritka betegségek jelentős százaléka genetikusan meghatározott. A génvizsgálatoknak köszönhetően már a tünetek megjelenése előtt kideríthető, hogy valaki érintett-e az adott betegségben, az ilyenkor megkezdett kezelés pedig tünetmentes, csaknem teljes életet biztosíthat a betegnek. Ugyanígy a gyermekvállalás előtt is fontos lépés elvégezni ezeket a vizsgálatokat, hiszen gyakran előfordul, hogy a szülők csak hordozók, tehát rendelkeznek a hibás génnel, a gyermek azonban már betegen fog megszületni. Ennek tudatában már előre el lehet gondolkodni a lehetséges terápiáról. A professzor kiemelte, hogy a közelmúltban elérhetővé vált az újszülöttek SMA-szűrése, ami szintén lehetőséget nyújt az érintett újszülöttek tünetmentesen elkezdett terápiájához. Ezeken felül rámutatott arra, mekkora szerepe van a médiának a tájékoztatásban: habár hazánkban már 2018 óta lehetőség van az említett gerincvelői eredetű izomsorvadás kezelésére, sokan a mai napig a különféle médiumokból értesülnek erről, majd keresik fel az orvosukat. A konferencia kapcsán üdvözölte annak interdiszciplináris voltát, ahogy azt is, hogy az esemény kiváló lehetőséget biztosított más országok jó gyakorlatainak megismerésére.
Dr. Szabó Léna a magyarországi tapasztalatok kapcsán elmondta, hogy jelenleg hazánkban a neuromuszkuláris betegségek ellátása világszínvonalú, és valamennyi törzskönyvezett gyógyszer elérhető NEAK-finanszírozott formában. Emellett rámutatott arra, hogy a multidiszciplináris ellátás terén még szükség van fejlődésre; ennek kapcsán a cél az, hogy az ország valamennyi pontján minden beteg számára elérhetővé váljon valamennyi terápiás lehetőség, például a gyógytorna. Ezen felül több szakemberre is szükség lenne országos szinten.
A rehabilitáció témakörében Marion Main (Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust – London, UK), José Longatto (Great Ormond Street Hospital for Children NHS FOUNDATION Trust – London, UK), Chiara Mastella (Policlinico Maggiore Kórház gyógytornásza – Milánó, Olaszország), Romano Salsi (Progettiamo Autonomia ortopéd technikusa – Reggio Emilia, Olaszország), valamint Tóth Ilona, a STEPS Budapest Neurorehabilitációs Központ gyógytornásza osztották meg a tapasztalataikat az említett betegségek kapcsán.
Az ortopéd sebészeti eljárásokról, valamint szakterületükön szerzett tapasztalataikról dr. Tunyogi-Csapó Miklós, az Országos Gerincgyógyászati Központ főorvosa, dr. Terebessy Tamás, az Ortopédiai Klinika igazgatóhelyettese, valamint dr. Glenn Pfeffer, a Cedars-Sinai Medical Center Foot and Ankle Center igazgatója (Los Angeles, USA) Ortopéd sebész, láb- és boka szakterület, CMT programvezető tájékoztatták a kollégákat és a hallgatóságot.
A nap végén kerekasztal beszélgetésre invitálták a jelenlevőket, ahol az elhangzottak kapcsán felmerült kérdések megválaszolása mellett a szakemberek azon lehetőségeket járták körül, hogy milyen utakon indulhat el egy érintett a diagnózis megszületése után.
Az esemény szüneteiben számos hazai és külföldi kiállító (gyógyászati segédeszközös, robotikai és fejlesztőközpontok, Billy cipő forgalmazó) várta a rendezvényre megjelent családokat, szakembereket.
Az értintetteknek is volt lehetőségük megosztani a történetüket. A 67 esztendős Konopás István 1-es típusú CMT-beteg. Gyermekkorában szinte semmilyen tünete nem volt, így a szülei sem sejtették, hogy bármi baj lenne. Abban az időben az orvosok számára sem volt ismert a betegség. Mindezek következtében a férfi szakmát tanult – kőművesmester lett –, amelyben eredményesen el is helyezkedett. A kötelező katonaság során szembesült először azzal, hogy valami baj lehet. A szükséges orvosi vizsgálatok során megállapították, hogy az egyik lábszára rövidebb. Mint elmesélte, ezt betudták egy gyermekbénulás utáni tünetnek, így felmentést sem kapott. Ám a férfi a hátraarcot nem tudta megcsinálni, mivel nem tudott sem sarokra, sem lábujjhegyre állni. A 24 hónapos szolgálat után István folytatta korábbi életét. Idővel azonban fokozatosan romlott az állapota. Először a kéz funkcióit vesztette el, ami ellehetetlenítette mind a munkavégzést, mind a hétköznapi cselekvéseket. Végül már a zipzár felhúzása is problémát okozott a számára. Emiatt fordult orvoshoz, ahol az izombiopszia és a genetikai vizsgálat igazolta a Charcot-Marie-Tooth betegséget. Mint a férfi elmondta, az akkori genetikai vizsgálatok még gyerekcipőben jártak ahhoz képest, amelyről jelen konferencián beszámoltak a szakemberek. Istvánnak a nagyanyja és az édesanyja is érintett volt, ahogy a lánya és nagy valószínűséggel is örökölte a kórt, sőt nagy valószínűséggel István öccse is ezen tüneteket produkálja. Ahogy elmondta, azért jött el erre a konferenciára, mert tapasztalati szerint sok, főleg idősebb orvos még mindig nem elég tájékozott a CMT-vel kapcsolatban, és gyakorta neki kell segítségükre lenni a szükséges információkkal.
„A rendezvényre kapott pozitív visszajelzések alapján mondhatjuk, hogy nagy sikert értünk el, de ekkora sikerre mi sem számítottunk. Feledhetetlen esemény valósult meg, melyre már most rengeteg elismerő visszajelzést kaptunk a résztvevőktől, szakemberektől, kiállítóktól egyaránt. Hálásak vagyunk az előadóknak, a támogatóinknak, a kiállítóknak, az önkénteseinknek, a technikának, a szállodának, a résztvevő szakembereknek, családoknak, hogy hozzájárultak a sikeres rendezvény megvalósulásához. Minden, de tényleg minden a helyén volt.” – nyilatkozták a Szervezők.
Az előadások elérhetőek angol és magyar nyelven a WonderFlora & CMT Alapítvány YouTube csatornáján.
Fotó: Izsó Photography és Varga Kinga
KÖSZÖNJÜK, HOGY TÁMOGATÓINK ÉS PARTNEREINK MELLETTÜNK ÁLLTAK!
Special Effects Ltd. – The Production Company
Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete
Roche
Biogen
Novartis
BGA
HM SFÁT #bajnokokabajnokokert kampánya
DYB csapat
Human Medical – Gyógyuljon otthonában.
STEPS Budapest Center for Robotic Rehabilitation
NEO Magyar Segítőkutya Egyesület
Multinnotec
Optipont Bt.
Hendi Centrum – intenzívna rehabilitácia
Posebni Junaki Billy cipő forgalmazó
